误诊

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

运甲状腺素蛋白（TTR）是一种进化保守的血清和脑脊液（CSF）蛋白，可转运全视黄醇结合蛋白（RBP; 180250）和甲状腺素（T4）。它是主要在肝脏，脉络丛，视...

家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病是一种进行性肾脏疾病，其特征在于尿中Ca（2+）和Mg（2+）排泄过多。肾脏功能逐渐丧失，在大约50％的病例中，早在生命的第二个...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

青少年癌症

   什么叫青少年癌症；我国青少年的年龄分段是15-18，但在癌症方面一般临床划分在15-29岁。    也许你也会默默的...

产前诊断简介产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，...

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

成人多囊肾（adultpolycystickidney）（OMIM173900）,又称常染色体显性多囊肾病（antosomaldominontpolycystic...

地中海贫血

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。...

什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1）当SERPINA1基因突变时，异常的α-1抗胰蛋白酶蛋白卡在肝脏中，无法进入血流。如果没有这种蛋白质的保护，肺部容易受到嗜中...

先天性厚甲症

先天性厚甲症（PachyonychiaCongenita，先天性厚甲症）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤，指甲和口腔。它是由编码角蛋白的四个基因中的任何一个突...

22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者的症状包括：先天性心脏功能异常，腭裂，显著的面部异样，缺钙，患行为学障碍和精神分裂症等精神科疾病的风险增加。大多数22号...

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳，病变以侵犯骨骼肌为主，多在20岁所有起病，也有儿童及中年起病者，男女均可受累，临床上...

遗传病的诊断原则与一般疾病的诊断方法一样，包括病史、症状和体征，以及实验室检查、影像学诊断等。其中要特别强调病史中有关妊娠、生育史和家族史的调查以及系谱分析。多数...

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