贫血

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

2020年8月14-15日，由中国医师协会、中国医师协会血液科医师分会联合主办的2020中国血液病大会暨第十四届中国医师协会血液科医师年会顺利召开。中国血液病大会...

化疗副作用怎么办 10招教你日常缓解

化疗作为肿瘤治疗的一种重要手段，在杀伤肿瘤细胞的同时，也会殃及正常的人体细胞。 有专家这样形容化疗的作用与副作用，化疗好比在菜地里打除草剂，杂草及蔬菜都...

骨髓纤维化伴脾脏肿大早期干预是关键

骨髓纤维化（MF）是一种骨髓增生性疾病，是进展性血液恶性肿瘤，恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂，可以快速...

女性肿瘤患者福音 这项工作越早做越好

虽然肿瘤的临床治愈率有明显上升，但化疗、放疗及生殖器官的手术治疗均会造成生育能力不可逆转的损伤及衰竭。育龄女性或青春期以及儿童肿瘤患者的生育力保护及保存日显重要。...

基底细胞痣综合征（BCNS）的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿，钙化硬脑膜褶，下颌角膜囊囊，掌和足底凹坑，卵巢纤维瘤，髓母细胞瘤，淋巴系膜囊肿，胎儿横纹肌瘤和各...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是嘴唇，颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

数字符号（＃）用于与该条目，因为这种形式的常染色体隐性遗传骨硬化病（OPTB3）是由纯合的或杂合的化合物中的突变编码所述基因引起的碳酸酐酶II（CA2; 6114...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

Ss血型抗原驻留在红细胞糖蛋白GYPB上。S和s抗原源自GYPB氨基酸29的多态性，其中S已达到met29而s已达到thr29。U抗原是指位于膜附近的GYPB中的...

组织蛋白酶K（EC 3.4.22.38）是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员，在破骨细胞功能中起重要作用（Gelb等，1996）。细胞遗传学位置：1q21.3 ...

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜反复发烧和发炎，并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症，可能会发展而不会...

老来得子 把孩子交给86岁老人抚养

很多人都认为肿瘤与孩子没有关系。但根据国际儿童肿瘤学会调查数据：每3分钟就有1名儿童死于癌症，恶性肿瘤已成为造成儿童死亡的第二大原因。 神经母细胞瘤&m...

血液病（如白血病，淋巴瘤，再生障碍性贫血等）是一类骨髓造血干细胞损伤或发育异常性疾病，其主要表现为成熟分化障碍和高风险向白血病转化，最终造成患者造血功能衰竭并/或...

亮氨酸的线粒体tRNA（UUR）由核苷酸3230-3304编码（在UUR中，R = A或G。）▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要（MTERF;...

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