超声

有证据表明纳克索斯病（NXD） 是由染色体 17q21 上的斑珠蛋白基因（JUP; 173325 ）的纯合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明根状茎软骨发育不良 1 型（RCDP1） 是由 PEX7 基因（ 601757 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码过氧化物酶体 2 型靶向信号（...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

有证据表明脑海绵状血管畸形-1（CCM1） 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因（ 604214 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

股面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-异常面部综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，如人...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因（PC; 608786 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

子宫内膜容受性下影响胚胎着床

在整个试管过程中，移植后验孕前这段时间真真是让人度日如年。几天是着床了呢？可以去验血值了吗 ？这个是有印子的吧？“意念灰”应“孕”而生！那么哪些因素是会影响胚胎着...

免疫性反复流产

在妊娠状态下，母体产生的自身抗体和（或）自身反应性淋巴细胞以及某些细胞因子能攻击滋养层细胞、母-胎界面血管内皮细胞及胎儿细胞，影响胚胎的种植及其今后的生长发育，严...

怀孕各阶段，流产风险有何区别

大多数女性都会非常清楚，怀孕的前三个月（即0至13周）是妊娠危险期，大约80％女性的流产发生在这期间。过了这段时期，胎儿进入了相对安全期，流产的概率会小一点。但大...

淋巴瘤概述

大家经常听到肺癌，肝癌，胃癌，乳腺癌....这些癌症，淋巴瘤相对来说听到比较少。从发病率角度，淋巴瘤不算太高，但其实也不低，而且近些年有逐渐上升的趋势。说到淋巴瘤...

子痫前期是以高血压为基础，多系统受累和损害的综合征，是全球范围内严重影响母儿健康的妊娠特发疾病，也是孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。虽然投入很多来研究子痫前期，...

中国胰腺癌诊治指南（2021）

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示，在美国所有恶性肿瘤中，胰腺癌新发病例男性居第10位，女性居第9位，占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

40岁女人基础卵泡有几个？

做试管婴儿是一些自身没有生育能力的人最后的选择，尤其是现在一些女性朋友偏重于事业，有很多都到了40岁才会重视自己没有孩子的问题。这样想要自然生育是比较困难的，多数...

胚胎停止发育的10个诱因

对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说，停经都是一个喜讯的开始，可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了，没流血没腹痛怎么孩子就没了？！百思不得其解，我们来了解下...

前列腺癌筛查中国专家共识（2021年版）

1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长，中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势，正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病［1］...

促排会导致卵巢扭转吗

卵巢扭转是一种卵巢增大后产生的并发症，多发生于直径为5-6cm的卵巢囊肿、卵巢刺激排卵后、卵巢过度刺激综合症时。试管促排卵促排卵过程中要使用大量的药物来促进多个卵...

　　胎教的方法有很多种，可根据不同具体情况进行实施。　　一、语言胎教　　孕妇要时刻牢记胎儿的存在，并经常与他对话，这是一项十分重要的行为。　　说些什么呢？你可告诉...

早孕宫内出血保胎

妊娠10周前胎盘结构尚未形成，母体与胎儿之间的交换屏障是绒毛膜。如超声下表现为宫壁和妊囊之间的无回声区或低回声区，称为孕囊旁出血或绒毛膜下出血。有研究报道，18%...

扩展性遗传学筛查 PECS

现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形，通过无创DNA产前筛查常见染色体疾病的数目异常，通过羊水穿刺产前诊断染色体数目及结构异常。但在胎儿发...

　　虽然看不到肚里的宝宝，但准妈妈几乎每时每刻都将爱倾注在宝宝的身上，关注着他的一切：“宝宝健康吗？你无聊吗？你在做什么呢？”　　“妈妈，我很好，每天都用你想象不...

　　从那一句“亲爱的，我有了”到最后家里多出一口人来，准爸爸们，这期间，你们即将面临从未遇到过的挑战！　　关于怀孕生子，好像都是女人的事情，准爸爸能做的的确不多，...

卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一，发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿，因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...

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