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Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...

低磷脂相关的胆石症(LPAC)(在这里称为胆囊疾病1(GBD1))是由7q21染色体上ABCB4基因(171060)的纯合或杂合突变引起的 。通常,胆囊疾病(GB...

家族性肥厚性心肌病4(CMH4)是由11p11染色体上编码心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3; 600958)的基因中的杂合,纯合或复合杂合突变引起的。有关家族...

威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...

Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...

肿瘤患者 请收下这份双保险

中国是名副其实的肝癌大国,根据世卫组织2018年发布的全球癌症统计报告:   造成这种高死亡率的主要原因之一是50%以上的肝癌患者确...

冷冻消融技术在恶性肿瘤中的临床应用

恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤,肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强,早期...

漫谈食管癌 发病 诊断和治疗

根据食管的走行,分颈段和胸段,后者又分上中下三段。中国的食管癌以鳞癌居多,大约是世界食管癌新发患者的一半,又以食管胸中段居多,胸下段次之。欧美国家以腺癌居多,好发...

真假睾丸(附:鞘膜积液的诊断及鉴别)

鞘膜积液术后,阴囊见中等回声,未见血流,这是一个发生病变的睾丸吗?继续扫查可见睾丸(T)被压迫在一边,这其实是一个血性睾丸鞘膜腔积液鞘膜积液的诊断及鉴别 在妊娠早...

甲状腺癌已悄然成为一种高发癌

飙升的甲状腺癌甲状腺癌是一种常见的恶性肿瘤,自2003年以来,新增病例上升了393%,并以每年17%的高增速增长,近年来,甲状腺癌更是偏向年轻化、女性化,男女患此...

肿瘤患者常见恶心、呕吐、胀气、腹痛、消瘦、餐后胀满、早饱等非特异性症状,除化疗药物、肿瘤占位病灶的直接引起外,还有部分患者的上述症状可能是一种称作胃轻瘫的综合征的...

胎儿镜检查是什么

胎儿镜(fetoscopy)胎儿宫内镜检查是怀孕期间的一种内窥镜手术。可以接触到胎儿,羊膜腔,脐带和胎盘。在腹部做一个小的(3-4毫米)切口,并将内窥镜通过腹壁和...

什么是NT检查吗?查哪些内容?

NT是英文单词Nuchal Translucency的缩写,翻译成中文是颈部透明带,仅仅在胎儿11周~13周+6才会存在,14周开始,正常情况下NT便逐渐被淋巴系...

唐氏筛查是筛查哪些内容

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过胎儿B超和化验孕妇的血液,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查...