DuPan综合征;软骨发育不良;短指症;生长/分化因子5 (GDF5 20q11.22)
TGF-β(TGFB; 191080)超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子,它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等(1994)在小鼠中鉴定了...
TGF-β(TGFB; 191080)超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子,它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等(1994)在小鼠中鉴定了...
白细胞介素6(IL-6)是一种白介素,既可作为促炎性细胞因子,又可作为抗炎性肌因子。在人类中,它是由IL6基因编码的。另外,成骨细胞分泌IL-6以刺激破骨细胞形成...
ADE是病毒借助非中和抗体介导的胞吞作用,进入没有病毒受体的机体细胞。怎么看都像病毒对人体防御系统的适应和反击?我们的策略呢? --挑食喵的前言抗体依赖的增强作用...
IV型胶原酶72 kD被正式指定为基质金属蛋白酶2(MMP2)。它也被称为72-kD明胶酶(Nagase等,1992)。Ⅳ型胶原酶是金属蛋白酶特异性切割IV型胶原...
甘油醛-3-磷酸脱氢酶(EC 1.2.1.12)催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤,在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)存在下,甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...
很多有趣的科学发现,似乎是上帝巧妙的安排。融化的巧克力诞生出微波炉,湿冷的夏天让弗莱明发现青霉素,屏幕上的骨骼暗示出 X 光的妙用……迁移体(migrasome)...
血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子,其能够在体内诱导血管生成(Leung等,1989)。细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRC...
粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。Nagata等(1986)确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...
连接蛋白是跨膜蛋白,其组装形成间隙连接通道,该通道促进离子和小分子在细胞之间的转移(Bergoffen等,1993)。细胞遗传学位置:Xq13.1 基因座标(GR...
CD4是一种细胞表面糖蛋白,在胸腺细胞和成熟的T淋巴细胞的子集以及单核细胞和巨噬细胞上表达。CD4在T辅助细胞(Th)的发育和激活中起重要作用(Zeitlmann...
家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜反复发烧和发炎,并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症,可能会发展而不会...
一、研究背景癌症相关成纤维细胞(CAF)是肿瘤微环境的主要成分之一,同时还是参与组成肿瘤进展的异质群体。然而,CAF异质性如何由癌细胞控制仍然是未解之谜。在这里,...
达菲(Duffy)血型系统(Fy)基于1q23号染色体上的ACKR1基因(613665)的变异。Duffy表型Fy(ab-)与疟原虫间日疟原虫对感染的完全抵抗(请...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...
有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...
已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT)的原因相关。参见,例如,ASRT1(607277),与染色体14q24上的PTGDR基因(604687)中...
奥尼尔等(1978)描述了C4的电泳多态性。通过免疫固定电泳,他们在EDTA血浆中发现了3个簇带:4个快速移动的阳极带(F),4个缓慢移动的阴极带(S)以及F和S...
使用具有简并寡核苷酸的PCR,Schweickart等人(1994年)确定了G蛋白偶联受体家族的一种淋巴样特异性成员。他们表明,该受体已由Birkenbach等人...
肿瘤坏死因子(TNF)是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子,对脂质代谢,凝血,胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗(BCG)和内毒素...
Snyderman等人在一名9岁的患有慢性粘膜皮肤念珠菌病和皮肤无反应的女孩中(1973)发现单核白细胞不能在体外向两种趋化刺激,白细胞衍生的趋化因子和C5A迁移...
Monosomy 7或7号染色体长臂(7q-)的部分缺失是骨髓增生异常(MDS)和急性骨髓性白血病(AML)患者骨髓中常见的细胞遗传学发现。此外,在细胞毒性癌症治...
白细胞介素11(IL11; 147681)是一种源自基质细胞的细胞因子,对淋巴造血细胞具有多种生物学活性。它属于多效性和冗余细胞因子家族,在其高亲和力受体中使用g...
由于与T细胞的CD28(186760)和CTLA4(123890)配体结合,B淋巴细胞活化抗原B7-1(以前称为B7)为T淋巴细胞提供调节信号。细胞遗传学位置:3...
蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子,在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用(Dechert et al。,1995)。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...
α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...
Celis等(1990年)建立了来自正常和牛皮癣皮肤的表皮角质形成细胞的计算机可访问2D凝胶蛋白数据库。这些研究的结果是,Celis等人(1990)鉴定了在银屑病...
钙卫蛋白是由S100A8和S100A9组成的异二聚体蛋白复合物(123886),是嗜中性粒细胞,单核细胞和角质形成细胞胞质溶胶中主要的钙和锌结合蛋白(Sampso...
载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点(Blum,2016年摘要)。细胞遗传学位置:19q13.32 基因座标(GRCh38):19:...