热休克蛋白，DNAJ 样 1；HSJ1热休克 40-KD 蛋白 3；HSPF3HGNC 批准的基因符号：DNAJB2细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh...

腺苷酸环化酶 6HGNC 批准的基因符号：ADCY6细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,766,193-48,789,088...

V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL，神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生；NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...

HGNC 批准的基因符号：SUMO4细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,400,261-149,401,277（来自 NCBI）...

DNAJ/HSP40 同源物，亚族 C，成员 5，α；DNAJC5A半胱氨酸串蛋白；CSPCSP-αHGNC 批准的基因符号：DNAJC5细胞遗传学位置：20q1...

KIAA1034HGNC 批准的基因符号：SATB2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:199,269,499-199,471,265（...

伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体：正常钾血症周期性麻痹，包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7；NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3；PYPAF3NOD12HGNC ...

含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片；ASC甲基化诱导的沉默目标 1；TMSHGNC 批准的基因符号：PYCARD细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：RGS9细胞遗传学位置：17q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:65,137,369-65,227,702（来自 NCBI）▼...

MDS1/EVI1 样基因 1；梅尔1HGNC 批准的基因符号：PRDM16细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,069,202-3...

O（6）-甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡2； MAPO21号染色体开放解读码组201； C1ORF201HGNC 批准的基因符号：STPG1细胞遗传学定位：1p36.1...

连接蛋白 30.3；CX30.3HGNC 批准基因符号：GJB4细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,759,739-34,762,...

FREQUENIN，果蝇，同源物；FREQHGNC 批准的基因符号：NCS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:130,172,403...

线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号：TUFM细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,...

HGNC 批准的基因符号：TYSND1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,137,980-70,146,699（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：NKAP细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,920,671-119,943,750（来自 NCBI）▼ 描...

Seryl-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 SerRSHGNC 批准的基因符号：SARS2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

信号素 L；SEMAL信号素 K1；SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号：SEMA7A细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15...

UNC18，线虫，同源物，1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号：STXBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,611,...

动力蛋白 2，轻质中间链；D2LIC轻质中间链 3；LIC3HGNC 批准的基因符号：DYNC2LI1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:4...

ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

TIN2HGNC 批准的基因符号：TINF2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,239,639-24,242,673（来自 NCB...

蛋白质磷酸酶 2，65-KD 调节亚基 A，αPR65-αHGNC 批准的基因符号：PPP2R1A细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：1...

嗅觉受体 1；OLFR1睾丸气味受体 OR17-4；或17-4HGNC 批准的基因符号：OR1D2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17...

HGNC 批准的基因符号：RFX5细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,340,639-151,347,318（来自 NCBI）主...

BBS3 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征为视网膜营养不良、多指畸形、肾脏结构异常和肥胖史。尽管精神发育迟滞被认为是 BBS 表型的一部分，但已有几位 B...

HGNC 批准的基因符号：LAT细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,984,802-28,990,783（来自 NCBI）▼ ...