VIB 型遗传性运动和感觉神经病,伴有视神经萎缩; HMSN6B
HMSN VIB夏科-玛丽-图斯病,6B 型;CMT6BVIB 型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体隐性复杂的进行性神经系统疾病,其主要特征是早发性视神经萎缩,...
HMSN VIB夏科-玛丽-图斯病,6B 型;CMT6BVIB 型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体隐性复杂的进行性神经系统疾病,其主要特征是早发性视神经萎缩,...
转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号:NFIB细胞遗传学位置:9p23-p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,081,842-14,532,07...
睾丸中表达的 DM 结构域基因;二甲基甲酰胺1HGNC 批准的基因符号:DMRT1细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:841,646-9...
重原等人(2016) 研究了来自 3 个患有先天性鱼鳞病的黎巴嫩近亲家庭的受影响个体,这些人全身出现大片红斑鳞屑,特别是躯干,肘部和膝盖角化过度。 皮肤损伤在出生...
跨膜蛋白8C;TMEM8CHGNC 批准的基因符号:MYMK细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,514,585-133,524,...
细胞色素 P450,亚科 XXVIA,多肽 2;CYP26A2P450,视黄酸失活,2;P450RAI2HGNC 批准的基因符号:CYP26B1细胞遗传学定位:2...
血影蛋白,β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41;GTRAP41HGNC 批准的基因符号:SPTBN2细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(G...
细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:485,153-693,140(来自 NCBI)▼ 描述EXOC2 是参与囊泡转移的外囊复合体的一个...
膀胱癌 1 中删除;DBC1膀胱癌染色体区域候选 1 中缺失;DBCCR1HGNC 批准的基因符号:BRINP1细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...
髓磷脂糖蛋白 P-ZERO;P0外周髓磷脂蛋白;MPPHGNC 批准的基因符号:MPZ细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,303...
FIC基因1;FIC1HGNC 批准的基因符号:ATP8B1细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,646,425-57,803...
ARF 样 6BBS3 基因HGNC 批准的基因符号:ARL6细胞遗传学定位:3q11.2 基因组坐标(GRCh38):3:97,762,580-97,812,5...
DEAD/H框 6RNA 解旋酶,54-KD;p54解旋酶,RNA,核 2;HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号:DDX6细胞遗传学位置:11q23.3...
CD40结合蛋白;CD40BPLMP1 相关蛋白 1;LAP1CD40 相关蛋白 1;CAP1CD40 受体相关因子 1;CRAF1HGNC 批准的基因符号:TR...
脱氧鸟苷激酶、线粒体;DGKHGNC 批准的基因符号:DGUOK细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,926,826-73,958,...
尿嘧啶-DNA糖基化酶2;UNG2;UDG2尿嘧啶-DNA 糖基化酶,细胞周期蛋白样HGNC 批准的基因符号:CCNO细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(G...
可溶性钙激活核苷酸酶 1;SCAN1HGNC 批准的基因符号:CANT1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,991,715-7...
LMNBHGNC 批准的基因符号:LMNB1细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:126,776,622-126,837,019(来自 N...
家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号:MEFV细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,242,...
ESPIN,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ESPN细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,424,775-6,461,366(...
富含亮氨酸的睾丸蛋白;LRTPHGNC 批准的基因符号:DNAAF11细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,570,415-13...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中;NPHP9HGNC 批准的基因符号:NEK8细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐...
ZHP3,线虫,同系物;ZHP3ZIP3 相关蛋白HGNC 批准的基因符号:RNF212细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,056,...
多醇-磷酸甘露糖基转移酶 1多醇-磷酸-甘露糖合成酶 1MPD 合成酶;MPDSHGNC 批准的基因符号:DPM1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(G...
6号染色体开放解读码组221;C6ORF221胚胎干细胞相关转录 1;ECAT1HGNC 批准的基因符号:KHDC3L细胞遗传学位置:6q13 基因组坐标(GRC...
软骨同源蛋白 1; CART1HGNC 批准的基因符号:ALX1细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,280,219-85,3...
SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1,酿酒酵母,同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1,酿酒酵母,同系物;SCOD1HG...
GLUR6 的红藻氨酸受体相互作用蛋白;KRIP6HGNC 批准的基因符号:KLHL24细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,63...
KIAA0591HGNC 批准的基因符号:KIF1B细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,210,569-10,381,602(来...