转变

肌钙蛋白 C,慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C,心脏;TNCHGNC 批准的基因符号:TNNC1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,451,...

HGNC 批准的基因符号:PRX细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,393,761-40,414,717(来自 NCBI)▼ ...

SHUGOSHIN 2; SGO2TRIPINHGNC 批准的基因符号:SGO2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:200,510,19...

棕榈酰蛋白硫酯酶;PPTHGNC 批准的基因符号:PPT1细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,071,460-40,097,251...

T淋巴细胞激活基因519;TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号:GNLY细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,6...

此条目中代表的其他实体:此条目中代表的其他实体:先天性脂蛋白(a) 缺乏症脂蛋白(a) 水平升高▼ 描述脂蛋白(a)是人血浆中的一种大分子复合物,代表遗传力为0....

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物,E3 结合蛋白亚基;E3BP丙酮酸脱氢酶复合物,含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号:PDHX细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号:RAB14细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:121,178,132-121,201,868(来自 NCBI)...

EGL9,线虫,3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物;PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3;HIFPH3;HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...

6号染色体开放解读码组5;C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1;ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶;CIKS6 号染色体开放解读码...

感觉运动神经病伴共济失调,常染色体显性遗传; SMNA细胞遗传学定位:7q22-q32 基因组坐标(GRCh38):7:104,900,000-132,900,0...

L-2-羟基戊二酸血症▼ 临床特征杜兰等人(1980)报道了一名摩洛哥(柏柏尔)血统的 5 岁男孩,他接受了非特异性精神和运动迟缓以及生长缺陷的检查。感兴趣的点是...

癌症相关基因,肝脏,2;CRGL2HGNC 批准的基因符号:GLDN细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:51,341,654-51,...

MPP1与 PIN1 相互作用的驱动蛋白相关电机; KRMP1HGNC 批准的基因符号:KIF20B细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):...

HGNC 批准的基因符号:PVALB细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,800,702-36,819,498(来自 NCBI)...

JANUS 激酶,白细胞;JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号:JAK3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,824,78...