细胞色素 P450,亚科 XXVIIA,多肽 1; CYP27A1
CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号:CYP27A1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,781,732-218,815...
CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号:CYP27A1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,781,732-218,815...
HGNC 批准的基因符号:ACAD8细胞遗传学位置:11q25 基因组坐标(GRCh38):11:134,253,537-134,265,857(来自 NCBI)...
钠/无机磷酸盐协同转运蛋白,IIC 型;NPTIICHGNC 批准的基因符号:SLC34A3细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,...
NEDD4 样 E3 泛素蛋白连接酶 2;NEDL2-KIAA1301HGNC 批准的基因符号:HECW2细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38)...
肌钙蛋白 C,慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C,心脏;TNCHGNC 批准的基因符号:TNNC1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,451,...
SYNAPTOBREVIN 2;SYB2HGNC 批准的基因符号:VAMP2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,159,146-...
KIAA1052HGNC 批准的基因符号:CEP164细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:117,316,345-117,413,2...
HGNC 批准的基因符号:MRPS25细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,042,250-15,065,314(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:PRX细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,393,761-40,414,717(来自 NCBI)▼ ...
SHUGOSHIN 2; SGO2TRIPINHGNC 批准的基因符号:SGO2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:200,510,19...
棕榈酰蛋白硫酯酶;PPTHGNC 批准的基因符号:PPT1细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,071,460-40,097,251...
CALUMINHGNC 批准的基因符号:CCDC47细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,745,254-63,773,596(...
T淋巴细胞激活基因519;TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号:GNLY细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,6...
XRCC4 样因子;XLFCERNUNNOSNEJ1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:NHEJ1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2...
此条目中代表的其他实体:此条目中代表的其他实体:先天性脂蛋白(a) 缺乏症脂蛋白(a) 水平升高▼ 描述脂蛋白(a)是人血浆中的一种大分子复合物,代表遗传力为0....
PDX1丙酮酸脱氢酶复合物,E3 结合蛋白亚基;E3BP丙酮酸脱氢酶复合物,含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号:PDHX细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:RAB14细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:121,178,132-121,201,868(来自 NCBI)...
EGL9,线虫,3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物;PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3;HIFPH3;HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...
6号染色体开放解读码组5;C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1;ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶;CIKS6 号染色体开放解读码...
KIAA0912HGNC 批准的基因符号:CEP152细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,662,533-48,811,903...
β-羟基异丁酰辅酶 A 水解酶HIBYL-CoA-HHGNC 批准的基因符号:HIBCH细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:190,20...
感觉运动神经病伴共济失调,常染色体显性遗传; SMNA细胞遗传学定位:7q22-q32 基因组坐标(GRCh38):7:104,900,000-132,900,0...
HAKAI,老鼠,同源物; HAKAIHGNC 批准的基因符号:CBLL1细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,743,835-1...
L-2-羟基戊二酸血症▼ 临床特征杜兰等人(1980)报道了一名摩洛哥(柏柏尔)血统的 5 岁男孩,他接受了非特异性精神和运动迟缓以及生长缺陷的检查。感兴趣的点是...
V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体:包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...
癌症相关基因,肝脏,2;CRGL2HGNC 批准的基因符号:GLDN细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:51,341,654-51,...
MPP1与 PIN1 相互作用的驱动蛋白相关电机; KRMP1HGNC 批准的基因符号:KIF20B细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:PVALB细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,800,702-36,819,498(来自 NCBI)...
碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质,B 类,2;BHLHB2DEC1STRA13,小鼠,同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子,大鼠,同源物;SHARP2HGNC 批准...
JANUS 激酶,白细胞;JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号:JAK3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,824,78...