桥粒芯蛋白 1
钙结合跨膜糖蛋白DG I(桥粒芯蛋白; M(R)150000)和相关的蛋白DG II和III DG(桥粒胶蛋白s;参见DSC2,125645)包括桥粒的不溶性脲核...
钙结合跨膜糖蛋白DG I(桥粒芯蛋白; M(R)150000)和相关的蛋白DG II和III DG(桥粒胶蛋白s;参见DSC2,125645)包括桥粒的不溶性脲核...
Desmin 是中间丝(IF) 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一,并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中,结蛋白 IF...
钙粘蛋白是钙依赖性糖蛋白的超家族,它们是细胞粘附分子。钙粘蛋白的两个家族,桥粒胶蛋白和桥粒胶蛋白,仅在细胞 - 细胞连接的桥粒类型中发现。桥粒糖蛋白 II 和 I...
脱氧核糖核酸酶 I(DNase I;EC 3.1.21.1)是第一个发现的 DNase,是一种内切核酸酶,可产生 5-主要磷酰二核苷酸和 5-主要磷酰寡核苷酸,存...
DSPP 属于小整合素结合配体 N 联糖蛋白(SIBLING) 家族的分泌磷蛋白,参与骨矿化。全长新生 DSPP 被裂解产生牙本质唾液蛋白(DSP) 和牙本质磷蛋...
DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白,广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3( 120700 )...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
塔曼等人(1989)分离了一个编码细胞色素 c 氧化酶亚基 VIb 的人类 cDNA 克隆。除了分离 3 个缺乏内含子的加工假基因外,他们还分离了一个含有内含子的...
通过大规模表达分析,Sterrenburg 等人(2004)将 C2ORF69(他们称为 FLJ38973 )鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...
RPP25 是核糖核酸酶 P(RNase P) 和 RNase MRP 的蛋白质亚基,其参与处理前体 tRNA,参与处理前体 rRNA 和生成用于线粒体 DNA ...
CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶( EC 1.14.15.5 ),该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用,以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...
肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后通过 II 相酶(例如...
细胞色素P450氧化还原酶是黄素蛋白在于将电子提供给所有微粒P450酶,包括类固醇合成酶P450C17(CYP17A1; 609300),P450c21(CYP2...
细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中,并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中,与血红...
胞苷脱氨酶(CDA;EC 3.5.4.5)分别不可逆地催化胞苷和脱氧胞苷水解脱氨基为尿苷和脱氧尿苷。CDA 还催化化学治疗性核苷类似物阿糖胞苷(Ara-C)、5-...
20 种天然存在的氨基酸中的每一种与其同源 tRNA 同工异接受家族的连接均由特定的氨酰-tRNA 合成酶催化,例如 CARS(Cruzen 等,1993)。▼ ...
亲环素,例如 CYPB,以高亲和力结合免疫抑制药物环孢菌素 A(CsA)。CsA 在 T 细胞受体刺激和细胞因子基因转录激活之间的一个步骤中阻断辅助 T 细胞激活...
科夫等人(1991)通过补充酿酒酵母中的三重 cln 缺失,孤立出一种新的人类细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白 E。推导出的蛋白质含有 395 个氨基酸,计算分子量...
细胞周期蛋白 A2 是哺乳动物所有胚胎和体细胞周期的重要组成部分(墨菲等,1997)。▼ 克隆与表达 ------ 王等人(1990)在人类肝细胞癌的早期发展阶段...
CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员,在有丝分裂后中枢神经系统(CNS) 神经元中显着表达(Magen 等人的总结,2015 年)。▼ 克隆与表达 ---...
迈尔森等人(1992)基于与 CDK2 的结构关系鉴定了 10 种人类蛋白激酶( 116953 )。其中 5 种激酶的产物与 CDC2( 116940)具有超过 ...
MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶,可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间(Higuchi 等人的总结,2016 年)。▼ 克隆与表达 ------ ...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜,将上皮与结缔组织分开。CO...
环核苷酸磷酸二酯酶(PDE) 由一组复杂的酶组成,至少有 5 个主要的 PDE 家族或类别已被鉴定出来,具有独特的特性。cGMP 抑制的 cAMP PDE(cGI...
磷脂酰胆碱生物合成途径中的速率控制酶是CTP-磷酸胆碱胞苷转移酶( EC 2.7.7.15 )。在培养的真核细胞中,这种酶是生存所必需的。α 同种型位于细胞核中,...
Blepharocheilodontic Syndrome-1(BCDS1) 是由染色体 16q22 上CDH1 基因( 192090 )的杂合突变引起的。睑唇齿...
家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病(GSD; 137440 ) 和家族性致...