磷酸甘油激酶1; PGK1
3-磷酸甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体:包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1;PGK1P1,包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2;PGK1P2,包含HGN...
3-磷酸甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体:包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1;PGK1P1,包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2;PGK1P2,包含HGN...
软骨素4-磺基转移酶1;C4ST1C4STHGNC 批准的基因符号:CHST11细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:104,456,...
智力低下,X连锁,综合症,雷蒙德型有证据表明雷蒙德型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSR) 是由染色体 Xq26 上的 ZDHHC9 基因(300646) ...
兰尼碱受体,骨骼肌;RYDR骨骼肌兰尼碱受体;SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号:RYR1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
SDR 家族,成员 4NADPH 依赖性视黄醇脱氢酶/还原酶;NRDRHGNC 批准的基因符号:DHRS4细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38...
tRNA 甲基转移酶 9 样; TRM9LHGNC 批准的基因符号:TRMT9B细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:12,945,673-1...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
ARD1 N-乙酰转移酶,酿酒酵母,A 的同源物;ARD1A阻滞缺陷蛋白 1;ARD1TE2HGNC 批准的基因符号:NAA10细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B4UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B4尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B11,前身UDP 葡萄糖醛...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:HS6ST3细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:96,090,107-96,839,562(来自 NCBI...
TET 癌基因家族,成员 1甲基胞嘧啶双加氧酶 TET1TET 癌基因 1CXXC 指蛋白 6;具有 CXXC 结构域的CXXC6白血病相关蛋白;LCXKIAA1...
甲基化蛋白,50-KD; MEP50雄激素受体相关蛋白,44-KD; p44HGNC 批准的基因符号:WDR77细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh...
具有序列相似性的家族173,成员A; FAM173A16 号染色体开放解读码组 24; C16ORF24HGNC 批准的基因符号:ANTKMT细胞遗传学定位:16...
先天性肾上腺发育不全,伴有促性腺功能减退症;AHCHADDISON 病,X 连锁;AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...
HGNC 批准的基因符号:SULT1A4细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,459,913-29,464,966(来自 NCB...
人类加帽酶 1; HCE1人类封端酶 1CAP1AHGNC 批准的基因符号:RNGTT细胞遗传学定位:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:88,609,89...
PSDPSSCHGNC 批准的基因符号:PISD细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,618,491-31,662,564(来自...
TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II(TCN2; 613441) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
JUMONJI; JMJHGNC 批准的基因符号:JARID2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:15,246,069-15,522,0...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶;特殊能力测试;SPATHGNC 批准的基因符号:AGXT细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:24...
BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号:BAAT细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,360,417...
20 号染色体开放解读码组 183;C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1;DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂;DAIHGNC 批准的...
PERIOD,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PER2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,244,044-238,30...
NOL1/NOP2/Sun DOMAIN 家族,成员 7HGNC 批准的基因符号:NSUN7细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:40,749...
tRNA 甲基转移酶 5,酿酒酵母TRM5KIAA1393的同源物HGNC 批准的基因符号:TRMT5细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):...
MSTHGNC 批准的基因符号:MPST细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:37,019,742-37,029,815(来自 NCB...