转移

鞭毛内转移 43,衣藻,同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号:IFT43细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐...

ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白; E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3; PEA3此条目中涉及的其他实体:包含 ETV4/EWS 融合基...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1(DDD1) 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因(148040) 杂合突变引起的...

ML III α/β粘脂沉积症 IIIA; ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体:粘脂增多症 III α/β,非典...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...

输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号:KPNB1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,649,919-47,685,505(...

白细胞粘附分子 CD18; CD18此条目中涉及的其他实体:包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号:IT...

僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体:包括进行性强直性脑脊髓炎;烫发,包括在内;每份,已包含▼ 说明僵人综合症(SPS)通常是一种成人发病的散发性获得性...

先天性肌病,伴有呼吸功能不全和骨折;MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A(CMYP9A) 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因(600819) 的纯合突变...

麻风病,包括预防 这种形式的麻风易感性(LPRS5) 与 TLR1 基因(601194) 的多态性相关。 TLR1 基因的多态性也与预防麻风病有关。有关麻风病易感...

β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶,非溶酶体HGNC 批准的基因符号:GBA2细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(G...

伴有鱼鳞病的中性脂质储存病; NLSDI长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病鱼鳞病中性脂质贮积病多夫曼-查纳林综合征; DCS查纳林-多夫曼病鱼鳞状红皮病伴白细胞空...