MET 转录调节因子 MACC1; MACC1
结肠癌转移相关基因 1HGNC 批准的基因符号:MACC1细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,134,655-20,217,384...
结肠癌转移相关基因 1HGNC 批准的基因符号:MACC1细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,134,655-20,217,384...
ECDYSONELESS,果蝇,同源物GCR2 抑制剂; SGT1HGNC 批准的基因符号:ECD细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10...
WD 重复序列蛋白 16; WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调; WDRPUHHGNC 批准的基因符号:CFAP52细胞遗传学位置:17p13....
染色体 7 开放解读码组 10; C7ORF10HGNC 批准的基因符号:SUGCT细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:40,135,0...
鞭毛内转移 43,衣藻,同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号:IFT43细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐...
ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白; E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3; PEA3此条目中涉及的其他实体:包含 ETV4/EWS 融合基...
膜结合的 O-酰基转移酶结构域蛋白 5; MBOAT5膜结合 O-酰基转移酶 5Nessy,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:LPCAT3细胞遗传学位置:12...
唾液酸转移酶 9; SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V; ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...
HGNC 批准的基因符号:PNPLA1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:36,243,168-36,313,955(来自 NCBI)...
GalNAc 转移酶 3; GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号:GALNT3细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh...
DLEU8FLJ11712HGNC 批准的基因符号:RNASEH2B细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:50,909,678-50,...
HGNC 批准的基因符号:HDAC10细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,245,183-50,251,265(来自 NCB...
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1(DDD1) 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因(148040) 杂合突变引起的...
ML III α/β粘脂沉积症 IIIA; ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体:粘脂增多症 III α/β,非典...
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 2 家族,成员 A3UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 A3HGNC 批准的基因符号:UGT2A3细胞遗传学位置:4q13.2...
HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...
输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号:KPNB1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,649,919-47,685,505(...
溶质载体家族 4(碳酸氢钠协同转运蛋白),前成员 6; SLC4A6,前此条目中涉及的其他实体:包含碳酸氢钠协同转运蛋白 2; NBC2,已包含包含碳酸氢钠协同转...
白细胞粘附分子 CD18; CD18此条目中涉及的其他实体:包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号:IT...
过氧化物酶体膜蛋白 1-LIKE; PXMP1LP70RPMP69HGNC 批准的基因符号:ABCD4细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
溶血磷脂酸酰基转移酶-ZETALPAAT-ZETAHGNC 批准的基因符号:GPAT4细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:41,578...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍(PBD5B) 是由染色体 8q21 上的 PEX2 基因(170993) 的纯合或复合杂合突变引起。 PEX2 基因...
僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体:包括进行性强直性脑脊髓炎;烫发,包括在内;每份,已包含▼ 说明僵人综合症(SPS)通常是一种成人发病的散发性获得性...
先天性肌病,伴有呼吸功能不全和骨折;MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A(CMYP9A) 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因(600819) 的纯合突变...
S/G2 核抗原; SG2NAHGNC 批准的基因符号:STRN3细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:30,893,804-31,026...
麻风病,包括预防 这种形式的麻风易感性(LPRS5) 与 TLR1 基因(601194) 的多态性相关。 TLR1 基因的多态性也与预防麻风病有关。有关麻风病易感...
β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶,非溶酶体HGNC 批准的基因符号:GBA2细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(G...
伴有鱼鳞病的中性脂质储存病; NLSDI长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病鱼鳞病中性脂质贮积病多夫曼-查纳林综合征; DCS查纳林-多夫曼病鱼鳞状红皮病伴白细胞空...