智力发育障碍,X 连锁 50; XLID50
精神发育迟滞,X染色体连锁 50; MRX50 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 50(XLID50) 是由染色体 Xp11 上的 SYN1 基因(313440)...
精神发育迟滞,X染色体连锁 50; MRX50 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 50(XLID50) 是由染色体 Xp11 上的 SYN1 基因(313440)...
KIAA1996HGNC 批准的基因符号:ACBD5细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,182,838-27,242,111(...
圆形果蝇,同源物,1SAX3,线虫,同源物,1此条目中涉及的其他实体:已在《U 20 20》中删除; DUTT1,包括HGNC 批准的基因符号:ROBO1细胞遗传...
DISPATCHED,果蝇,同源物,2DISPBKIAA1742HGNC 批准的基因符号:DISP2细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):1...
抑癌 STF cDNA 4HGNC 批准的基因符号:TSSC4细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,400,750-2,403,8...
蛋白质磷酸酶 2B,调节亚基 β-2PPP3R1-LIKE:PPP3RL钙调磷酸酶 B 样蛋白; CBLPHGNC 批准的基因符号:PPP3R2细胞遗传学位置:9...
GalNAc 转移酶 19; GalNAcT19HGNC 批准的基因符号:GALNTL5细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,95...
T框3; TBX3HGNC 批准的基因符号:TBX3细胞遗传学位置:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,670,255-114,684,1...
UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶样; B3GALTLβ-3-糖基转移酶样; B3GTLβ-1,3-葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符...
HGNC 批准的基因符号:IL13RA2细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:115,003,982-115,017,616(来自 NCBI)...
伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病(异质性疾病) Hermansky-Pudlak 综合征 1(HPS1) 是由染色体 10q24 上的 HPS...
支链酰基转移酶,E2 成分; BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物,E2 成分HGNC 批准的基因符号:DBT细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38)...
微管是丝状结构,具有多种细胞功能,包括细胞移动、细胞内转移和细胞分裂。微管是两种主要蛋白质α-微管蛋白和β-微管蛋白的异二聚体。微管蛋白的氨基酸序列在进化上高度保...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,ND2 亚基NADH 脱氢酶,亚基 2HGNC 批准的基因符号:MT-ND2▼ 说明线粒体 NADH 脱氢酶(复合物 I)的亚基 ...
DNAHC3HL19HDHC3DHC3HGNC 批准的基因符号:DNAH12细胞遗传学位置:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,293,700-5...
G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号:KISS1R细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:917,...
V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B,亚基 3; NFKB3转录因子 NFKB3NFKB,p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...
HGNC 批准的基因符号:AQP5细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,961,872-49,965,682(来自 NCBI)...
具有序列相似性的家族46,成员B; FAM46HGNC 批准的基因符号:TENT5B细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:27,005,...
DEP 域包含蛋白 2; DEPDC2HGNC 批准的基因符号:PREX2细胞遗传学位置:8q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:67,952,046-68...
具有 PDZ 结合基序的转录共激活子;TAZHGNC 批准的基因符号:WWTR1细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,517,23...
鞭毛内转移 20,衣藻,同源物HGNC 批准的基因符号:IFT20细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,328,326-28,3...
复合体 IV,细胞色素 c 氧化酶亚基 III; COⅢHGNC 批准的基因符号:MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III(COIII 或 MTCO3...
ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道,粘脂蛋白亚族,成员 1; TRPML1HGNC 批准的基因符号:MCOLN1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(...
KIAA1073HGNC 批准的基因符号:MTMR2细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:95,832,880-95,924,107(来自...
TMLH丁甜菜碱-γ,2-酮戊二酸双加氧酶 2; BBOX2HGNC 批准的基因符号:TMLHE细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,...
SLIT,果蝇,同源物,3SLIL2多个表皮生长因子样域 5; MEGF5HGNC 批准的基因符号:SLIT3细胞遗传学位置:5q34-q35.1 基因组坐标(G...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 2; PRKMK2MKK2; MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2; MEK2HGNC 批准的基因符号:MAP2K2细胞遗传学位置:...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...