高尔基定位的亲亲蛋白相关蛋白；GOLSYNKIAA1472此条目中代表的其他实体：GOLSYN A，包含GOLSYN B，包含GOLSYN C，包含HGNC 批准...

VWA 域包含蛋白 3BHGNC 批准的基因符号：VWA3B细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:98,087,166-98,330,68...

幼虫蛋白 14； PAR14EPVHHGNC 批准的基因符号：PIN4细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,181,675-72,2...

UDP糖基转移酶2家族，成员B7UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B7尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B9 -UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B9；...

细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤，源自脊索残余物。它...

MCP1 诱导蛋白；MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号：ZC3H12A细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：...

中性粒细胞明胶酶相关脂钙素受体；NGALR脑型有机离子转运体；银行CT；BOIT此条目中代表的其他实体：NGALR2，包含NGALR3，包含HGNC 批准的基因符...

菱形肽2；RBTN2菱形肽样 1；RBTNL1；RHOM2T 细胞易位基因 2；TTG2HGNC 批准的基因符号：LMO2细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（...

HSR1▼ 说明HSR1 最初被鉴定为参与热休克因子 1（HSF1; 140580） 激活的非编码真核 RNA（Shamovsky et al., 2006）。 ...

转录因子 8；TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号：ZEB1细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（...

GA III戊二酰辅酶A氧化酶缺乏症▼ 说明戊二酸尿症 III 的特征是戊二酸的孤立积聚。 它似乎是一种“非疾病”，因为它存在于健康个体中，并且与其他人的不一致症...

前列腺六跨膜上皮抗原 3肿瘤抑制因子激活途径 6；TSAP6HGNC 批准的基因符号：STEAP3细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

KIAA1266HGNC 批准的基因符号：MTA3细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:42,494,109-42,756,945（来自 NC...

tRNA-LYS、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TK▼ 正文赖氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 8295-8364 编码。乔敏等人（1994） 证明了使用...

液泡蛋白分选 33，酵母，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：VPS33A细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,229,5...

RAB样2BHGNC 批准的基因符号：RABL2B细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,767,499-50,783,704（...

胎盘特异性 ATP 结合框转运蛋白；ABCP乳腺癌抗性蛋白；BCRP米托蒽醌抗性蛋白；MRXHGNC 批准的基因符号：ABCG2细胞遗传学位置：4q22.1 基因...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

配对域基因 HuP2；HUP2此条目中代表的其他实体：包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标...

中西等人（2017） 报道了 2 个兄弟，他们的父母无关（AU0729 家庭），患有自闭症谱系障碍。 患者在生命的最初几年表现出言语和非言语交流的严重缺陷、异常的...

在突尼斯父母的 3 个女儿中，Labrune 等人来自突尼斯的同一个村庄，但不知道他们有什么血缘关系（1990） 描述了高蛋氨酸血症与发育迟缓、智力和运动迟缓、面...

V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物，肺癌衍生V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物 1，肺癌衍生；MYCL1禽类骨髓细胞瘤病毒癌基因同源物 1，肺...

肌萎缩侧索硬化症 17，以前；ALS17额颞叶痴呆，3 连锁染色体；FTD3肌萎缩侧索硬化症，CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7（FTDALS...

赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是血小板缺陷和眼皮肤白化病。HPS2 与其他形式的 HPS 的不同之处在于，它包括免疫缺...

细胞质激活和增殖相关蛋白 1CAPRIN 1膜成分、染色体 11、表面标记 1；M11S1GPI 锚定膜蛋白 1；GPIAP1GPI 锚定膜蛋白，137-KD；G...

KIRC1KIR3DL7KIR44CD158ZHGNC 批准的基因符号：KIR3DL3细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,7...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

模糊，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：FUZ细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,806,865-49,817,375（...

含 α-β 水解酶结构域的蛋白质 10麦酚酸酰基葡萄糖醛酸酯酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：ABHD10细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38...

ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号：ATP11C细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X...