XP，D 组；XPDC色素干皮病 IVXP4 色素干皮病 VIII，以前；XP8XP，H 组，以前；XPH▼ 描述着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其...

KKIALREp42HGNC 批准的基因符号：CDKL1细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:50,326,264-50,397,39...

HGNC 批准的基因符号：GSTT2细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,980,133-23,983,914（来自 NCBI...

此条目中代表的其他实体：包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：IL21R细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:...

锚蛋白重复序列​​与锌指基序相连；ANKHZNKIAA1255HGNC 批准的基因符号：ANKFY1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号：ADNP细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:50,888,917-50,931...

DNA甲基转移酶2； DNMT2HGNC 批准的基因符号：TRDMT1细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:17,137,335-17,2...

OSBP相关蛋白4； ORP4KIAA1664HGNC 批准的基因符号：OSBP2细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,693,...

FK506-结合蛋白1；FKBP1FK506 结合蛋白，12-KD；FKBP12FK506 结合蛋白，T 细胞，12-KDCALSTABIN 1HGNC 批准的基...

ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体复合物、亚基 B、异构体 1；ATP5F1HGNC 批准的基因符号：ATP5PB细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRC...

含有 PH 结构域、PTB 结构域和亮氨酸拉链基序 1 的接头蛋白APPLDIP13-αAKT2 相互作用物HGNC 批准的基因符号：APPL1细胞遗传学定位：3...

WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号：WAS细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,683,7...

TIM23，酵母，同源物； TIM23HGNC 批准的基因符号：TIMM23细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:45,972,48...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，βp110-βPI3KCBPI3K-βPIK3-βHGNC 批准的基因符号：PIK3CB细胞遗传学位置：3q22.3 基...

HGNC 批准的基因符号：RAB9A细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,689,127-13,710,503（来自 NCBI）▼ ...

端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

HGNC 批准的基因符号：POLL细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,578,881-101,588,318（来自 NCB...

ADP-核糖基水解酶 2； ARH2HGNC 批准的基因符号：ADPRHL1细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,399,606-...

GPI 锚定转移相关蛋白 C4.4AC4.4AHGNC 批准的基因符号：LYPD3细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,460...

ATP 结合框 50； ABC50HGNC 批准的基因符号：ABCF1细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:30,571,441-30,...

尿嘧啶磷酸核糖基转移酶，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：UPRT细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:75,156,368-75...

蛋白激酶 C、LAMBDA/IOTAPKC-LAMBDA/IOTAPRKC-LAMBDA/IOTAHGNC 批准的基因符号：PRKCI细胞遗传学位置：3q26.2...

遗传性叶酸吸收不良是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后几个月内出现叶酸缺乏的体征和症状。婴儿的血液和脑脊液叶酸水平较低，伴有巨幼细胞贫血、腹泻、免疫缺陷、感...

7号染色体上的侵袭和转移因子； INM7入侵诱导位点细胞遗传学位置：7p12-cen 基因组坐标（GRCh38）：7:50,500,000-60,100,000▼...

肾小球硬化症，局灶性节段性，9▼ 正文有证据表明局灶节段性肾小球硬化 9（FSGS9） 是由染色体 9q33 上的 CRB2 基因（609720） 的纯合或复合杂...

ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 2KIAA1685HGNC 批准的基因符号：ASXL2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）...

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

RAB6IP 样蛋白HGNC 批准的基因符号：DENND5B细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:31,382,225-31,591...

软骨素 6-磺基转移酶；C6STC6ST1HGNC 批准的基因符号：CHST3细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,964,39...

p45HGNC 批准的基因符号：NFE2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,292,110-54,301,014（来自 NC...