辅助生殖

既往文献报道孕妇需要长时间机械通气的比例不足0.2%,占孕产妇总死亡人数的15%[1]。中国二孩政策开放后,虽然出生率未上升,但由于高龄及辅助生殖助孕等人群增多,...

染色体异常是早期自然流产的常见病因。在偶发的自然流产中,胚胎染色体异常占40%~50%,在复发性流产(RSA)中,胚胎染色体异常可达50%~60%以上。胚胎染色体...

作者:自然流产诊治中国专家共识编写组基金项目:国家自然科学基金面上项目(81671481,81871179)通讯作者:赵爱民,上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科...

遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识

作者:中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会,中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会,中国优生科学协会肿瘤生殖学分会 通讯作者(按姓氏笔画排序):王玉东(上海交通大学医...

长了一身“肉疙瘩” 差点截肢很可怕

73岁郑州张老太太患有一种罕见病,从30多岁起,她的身上陆续长出很多“肉疙瘩”,不疼也不痒,看起来很恐怖。 经诊断是良性肿瘤,老太太就没太在意,也不愿意多花钱去切...

乳腺癌术后复发风险分组&辅助治疗指南!

乳腺癌术后辅助全身治疗的选择,应基于复发风险个体化评估与肿瘤病理学上的分子分型,以及对不同治疗方案的反应性。在了解辅助治疗指南前,我们可以先对 乳腺癌术后复发风险...

甲基丙二酸尿症夫妻怀了健康宝宝

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的,怀胎数月却被告知胎儿患病,建议引产,这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了,两个人身体健康。但是他们的第一个...

有家族遗传病可以生健康孩子吗

有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性,对后代影响极大,但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生,没有谁可以随意剥夺这项权利,即使患有遗传病。不是所...

大多数育龄夫妇是由于后代患遗传病的风险较高,才做植入前基因检测的。后代患遗传病风险增加的原因是多方面的。35岁以上的妇女生育的后代患染色体数目异常(非整倍体)的风...

胚胎植入前基因检测概述

体外受精可运用植入前基因检测技术。自从1978年,首个试管婴儿顺利诞生之后,体外受精技术(IVF)已成功帮助了很多夫妇圆了求子梦。完整的人工授精过程其实并不复杂。...

双方携带地贫基因,如何生育健康孩子

高发的单基因疾病 —— 地中海贫血 广东每6人就有1人是地贫基因携带者,南方地区,每10个人当就有1个人是地贫基因携带者。全国患病率是7%。重型地中海贫血 根据地...

染色体平衡易位该如何健康生育

染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体。如下图所示 平衡易位平衡易位携带者外貌、智力和发育等通常都是正常的。可是...

罗氏易位是父母遗传吗?罗氏易位是什么?

罗氏易位是父母遗传吗?罗氏易位是什么?罗氏易位,又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附...

地中海贫血能生小孩吗

地中海贫血是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病,在广东、广西和海南的发病率较高,去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据显示,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,...

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体,但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常,临床中最常见的染色...

Y染色体微缺失综合征

Y染色体微缺失(YCM)是一种常见的导致男性不育的病因,这意味着致病的男性很难生育后代。常见的YCM患者临床症状包括少精症和无精症,以及精子形态异常/游动缓慢。少...