AGATHGNC 批准的基因符号：GATM细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,361,124-45,402,227（来自 NC...

肝脏特异性转运蛋白 1； LST1有机阴离子转运体2； OATP2有机阴离子转运蛋白C； OATPC有机阴离子转运体1B1； OATP1B1溶质载体家族 21（有...

具有 PDZ 结合基序的转录共激活子；TAZHGNC 批准的基因符号：WWTR1细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,517,23...

贝克尔肌营养不良症肌营养不良症，假性肥厚进行性，贝克尔型贝克尔肌营养不良症（BMD） 与杜氏肌营养不良症（DMD; 310200） 一样，是由染色体 Xp21 上...

甾醇 C5 去饱和酶缺乏症SC5D 缺乏症▼ 描述Lathosterolosis（LATHOS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是可识别的多种先天性异常模式，...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

肾移植术后可能引起多种并发症，本期主要关注心血管系统并发症——冠心病。什么是冠心病？冠状动脉粥样硬化性心脏病是指由于冠状动脉粥样硬化使管腔狭窄、痉挛或阻塞导致心肌...

有朋友问一开始用免费药好还是直接上捷夫康。有经验的朋友说可以转。而捷扶康不是免费药，我搜了一下淘宝，没有卖。然后搜了一下百度，也没有介绍这个药的。再搜论文库，也没...

辛伐他汀是羟甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂，临床广泛用于心血管疾病的防治。目前，研究发现辛伐他汀能够对多种肿瘤发挥作用，其对肝癌、胰腺癌、结肠癌、...

直接甩出现病史供大家讨论：患者，男性，因左颈部疼痛伴肿胀就诊于某院心内科。12 周前，患者在该院通过左头静脉放置了植入式心脏复律除颤器（ICD）（图 1）。植入后...

要点提示：  Nat Med：提前将基因组数据纳入AML患者的治疗决策可改善预后 CCR：他汀类药物可以增强肿瘤对单克隆抗体的亲和力 JCI...

他汀类药物是一种常见的降血脂处方药，可改善心血管健康。但长期使用会损伤肝肾功能。 越来越多的证据表明，这种常见药可以用于癌症的治疗。 他汀类药...

1982年，遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病，为了对两位专家表示感谢，随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）（OMIM143890）是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...