EMG1 N1 特异性假尿苷甲基转移酶; EMG1
有丝分裂生长必需的 1,酿酒酵母核仁必需蛋白 1 的同源物;NEP1C2FHGNC 批准的基因符号:EMG1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh...
有丝分裂生长必需的 1,酿酒酵母核仁必需蛋白 1 的同源物;NEP1C2FHGNC 批准的基因符号:EMG1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh...
miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 126;MIR126,包含MICRO RNA 123,包含;MIR123,包括HG...
细胞凋亡诱导、TAF9 样结构域 1;APITD1FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 1;MHF1HGNC 批准的基因符号:CENPS细胞遗传学定位:1p36.2...
HGNC 批准的基因符号:LTA4H细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,000,752-96,043,519(来自 NCBI)...
CSA 基因CKN1 基因HGNC 批准的基因符号:ERCC8细胞遗传学位置:5q12.1 基因组坐标(GRCh38):5:60,866,453-60,945,0...
Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症,包括史蒂文斯-约翰逊综合征,包括卡马西平引起的过敏症候群中...
DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1;CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2;KRG2HGNC 批准的基因符号:DDX11细胞遗传学位置:12p11....
白细胞免疫球蛋白样受体5;LIR5免疫球蛋白白细胞转录 3;ILT3HM18CD85KHGNC 批准的基因符号:LILRB4细胞遗传学位置:19q13.42 基因...
曲霉属物种在自然界中普遍存在,并引起多种疾病,包括现有空洞的腐生定植(曲霉瘤)、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...
PK2BV8HGNC 批准的基因符号:PROK2细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:71,771,654-71,785,147(来自 NCB...
范可尼贫血(FA) 是一种临床和遗传异质性疾病,会导致基因组不稳定。 典型的临床特征包括主要器官系统发育异常、早发性骨髓衰竭和高度易患癌症。 FA 的细胞特征是对...
MUS81,酿酒酵母,同源物SLX3,酵母,同源物;SLX3HGNC 批准的基因符号:MUS81细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:...
HGNC 批准的基因符号:PRX细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,393,761-40,414,717(来自 NCBI)▼ ...
大约 4000 万人服用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEi) 来治疗高血压和心血管疾病。服用 ACEi 的一小部分白人患者(0.1-0.7%) 会出现血管性水肿(A...
伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常;PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71(IMD71) 是一种常染色体隐性免...
Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病,其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎(RP)。它是成人耳聋和失明的最常见...
6号染色体开放解读码组5;C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1;ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶;CIKS6 号染色体开放解读码...
EDSMC拇指内收、马蹄内翻足以及进行性关节和皮肤松弛综合征以前的 VIB 型埃勒斯-当洛斯综合征;EDS6B内收拇指马蹄足综合症;ATCS邓达综合征远端关节挛缩...
HGNC 批准的基因符号:RDM1细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,918,079-35,931,820(来自 NCBI)▼ 克...
B 细胞激活转录因子BATF1SFA2HGNC 批准的基因符号:BATF细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,522,468-7...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3;RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1;RBAP1HGNC 批准的基因符号:E2F1细胞遗传学位置:20q11.22 基因...
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...
G蛋白偶联受体154; 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体; GPRA加压素受体相关受体1; VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号:NPSR1细胞...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
趋化因子是一个低分子量(8 至 11 kD)家族,结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员,如 CCL18,在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...
OPRM1 基因编码 mu 阿片受体,这是最常用的阿片类药物(包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮)的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽(见 POMC,17...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
CDH26 属于细胞表面糖蛋白的钙粘蛋白家族,在病理性过敏性炎症期间由上皮细胞表达( Caldwell et al., 2017 )。▼ 克隆与表达考德威尔等人(...