IGAN肾炎，IgA 型伯杰病细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病（...

HGNC 批准的基因符号：DOCK8细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:211,257-465,255（来自 NCBI）▼ 描述DOCK...

PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全（PCH2A） 是由染色体 17q25 上 TSEN54...

先天性鱼鳞病 IV有证据表明鱼鳞病早产综合症（IPS） 是由染色体 9q34 上的 SLC27A4 基因（604194） 突变引起的。▼ 描述鱼鳞病早产综合征（I...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲，羟基化缺陷此条目中代表的其他实体：胎儿乙内酰脲综合征，包括；FHS，包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...

许多人觉得试管受精和其他生殖手术令人生畏——迈出第一步可能很困难。那么，您可能想知道您的生育咨询：会发生什么？了解第一次预约期间发生的事情可能会稍微缓解您的紧张情...

在提高生育能力方面，富血小板血浆（PRP） 治疗（例如卵巢 PRP和子宫输注）是备受关注的有前途的方法。卵巢复兴和子宫输注是旨在提高接受或考虑体外受精（IVF） ...

HSG 是一种对子宫和输卵管进行 X 射线检查，使用一种特殊形式的低剂量 X 射线（称为荧光镜检查）和碘造影剂（一种 X 射线可见的含碘液体）。HSG 检查的目的...

有许多外部生活习惯会对您的生育治疗产生负面影响。IVF 治疗的成功永远无法 100% 保证，因为它受到治疗计划之外的各种因素的影响，其中一些因素取决于患者本身。在...

当您接受不孕不育治疗时，服用额外的补充剂可能有助于提高怀孕机会。通过确保定期服用这些补充剂，您可以为自己提供获得阳性妊娠测试的最佳机会。以下是新希望专家推荐的几款...

p80KIAA1449USP1 相关因子 1；UAF1HGNC 批准的基因符号：WDR48细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,05...

HGNC 批准的基因符号：PRKCQ细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:6,394,097-6,580,646（来自 NCBI）▼ ...

CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号：CCR3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,210,696-4...

急性感染引起的脑病（疱疹特异性），对 2 敏感，包括；IIAE2，包括单纯疱疹病毒脑炎，易感性，2，包括肺炎，感染（病毒）引起，易感性，包括有证据表明免疫缺陷 8...

PPNOCN/OFQ此条目中代表的其他实体：含有诺西肽 含有诺西他汀HGNC 批准的基因符号：PNOC细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8...

激肽释放酶5角质层胰酶；SCTE激肽释放酶样 2；KLKL2HGNC 批准的基因符号：KLK5细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

ASRT5IRAKM 基因（604459） 的变异与对与染色体 12q13-q24 区域相关的哮喘相关性状的易感性相关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例...

高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2（HIES2） 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...

该条目使用了数字符号（#），因为该表型的特征是出生后进行性小头畸形、癫痫发作和脑萎缩，是由 11 号染色体上的 MED17 基因（603810） 纯合突变引起的。...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号：ATCAY细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,880,685-3,928,0...

选择性 T 细胞缺陷； STCD以选择性 T 细胞缺陷（STCD） 为特征的免疫缺陷 48（IMD48） 是由染色体 2q11 上的 ZAP70 基因（17694...

ASRT4哮喘和过敏性鼻炎，易感性细胞遗传学定位：1p31 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-84,400,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘...

神经激肽 1 受体；NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号：TACR1细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,046,463-75,...

细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 ...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

安德森病； 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病（CMRD）（也称为安德森病）是由染色体 5q31 上 SAR1B...