汉森等人（2009） 报道了丹麦血统的姐妹和兄弟患有小头畸形、产后生长迟缓、发育迟缓、白内障和听力损失。两人都有独特的面部外观，杏仁状的眼睛、上斜的睑裂、内眦赘皮...

N 端的类似 SprT 的域SPARTANDNA 损伤靶向 VCP 转换因子 C1ORF124； DVC11 号染色体开放解读码组 124； C1ORF124HG...

白细胞介素 2 受体，β，缺乏IL2RB 缺乏CD122 缺乏症 有证据表明免疫缺陷 63 伴淋巴细胞增殖和自身免疫（IMD63） 是由染色体 22q11 上的 ...

STAT，白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体：STAT6b，已包含STAT6c，已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...

FACE 范可尼贫血补充组 E 是由染色体 6p21 上的 FANCE 基因（613976） 纯合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 的特点是骨髓衰竭、发育异...

小诱导细胞因子 A5； SCYA5受激活调节，通常 T 表达，并且可能分泌；RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228； TCP228H...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，3HGNC 批准的基因符号：XRCC3细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,697,617...

嗜酸性粒细胞过氧化物酶部分缺乏嗜酸性粒细胞缺乏过氧化物酶和磷脂当前异常 有证据表明嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症（EXPD） 是由染色体 17q22 上的 EPX ...

有证据表明面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小（FILS） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174762） 的纯合突变引起的。▼ 说明FILS 综合征的...

家族性惊恐症惊吓反应，夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上 GL...

迪乔治综合征关键区基因 8HGNC 批准的基因符号：DGCR8细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,080,241-20,11...

智力低下，常染色体显性遗传 54 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 54（MRD54） 是由染色体 7p13 上的 CAMK2B 基因（607707） 杂合突变...

HGNC 批准的基因符号：SPHK1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,383,204-76,387,855（来自 NCBI）...

HD1减少钾依赖性 3，酵母，同系物 1； RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：HDAC1细胞遗传学位置：1p35.2-p35.1 基因组...

SLICKHGNC 批准的基因符号：KCNT2细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:196,225,779-196,608,440（来自 ...

ASRT6细胞遗传学位置：17q21 基因组坐标（GRCh38）：17:39,800,001-52,100,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例如咳嗽...

麸质过敏性肠病，易感性，9细胞遗传学位置：3p21 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-54,400,000▼ 说明乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂；LEKTIHGNC 批准的基因符号：SPINK5细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,063,980-...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8（CVID8） 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因（606453） 的纯合突变...

有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 1（FEPS1） 是由染色体 8q21 上的 TRPA1 基因（604775） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明...

有证据表明 12 型脑桥小脑发育不全（PCH12） 是由染色体 17q12 上 COASY 基因（609855） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 PCH 遗传异质...

内里等人（1995） 和罗卡等人（1996） 提出了 Wiskott-Aldrich 综合征常染色体显性遗传形式的可能性（WAS; 301000）。他们报告了一个...

麸质过敏性肠病，易感性，7细胞遗传学位置：1q31 基因组坐标（GRCh38）：1:185,800,001-198,700,000▼ 说明乳糜泻，也称为乳糜泻和麸...

克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

趋化因子、CC 基序、受体样 2； CMKBRL2趋化因子受体样1； CKRL1CMKBR8HGNC 批准的基因符号：CCR8细胞遗传学位置：3p22.1 基因组...

IL1RACPHGNC 批准的基因符号：IL1RAP细胞遗传学位置：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:190,514,085-190,659,750（来自...

HGNC 批准的基因符号：IL13RA2细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:115,003,982-115,017,616（来自 NCBI）...

有证据表明这种形式的先天性腹泻（指定为 DIAR6）是由染色体 12p12 上 GUCY2C 基因（601330） 的杂合突变引起的。▼ 说明Diarrea-6 ...

C4A缺乏症C4A 缺陷是由 C4A 基因（120810） 突变引起的。▼ 临床特征在对 42,000 名健康日本人进行筛查时，发现 3 人部分缺乏 C4（Tor...

细胞遗传学位置：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,468有证据表明这种多动性神经精神疾病是由涉及 SHANK3 基...