有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1（ 601802 ）中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5（CP...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3（CLN3） 是由染色体 16p12 上CLN3 基因（ 607042 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

波兰综合征包括单侧胸大肌缺如或发育不全，最常累及胸大肌的胸肋部分，以及不同程度的同侧手和指异常，包括指趾异常。有时称为波兰序列，它首先由波兰（1841）描述。波兰...

数字符号（＃）用于与岩藻糖苷通过在FUCA1基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据612280）上染色体1p36。 点位 表...

戈谢病 III 型（GD3） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...

长期以来，人们一直认为蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

数字符号（＃）用于与该条目的，因为证据表明，发作性运动障碍nonkinesigenic-1（PNKD1）由杂合突变在MR1基因（PNKD;引起609023）上2q...

硫酸乙酰肝素蛋白聚糖是哺乳动物细胞质膜中普遍存在的成分。其中一些是完整的膜蛋白聚糖，包括具有跨膜核心蛋白的蛋白聚糖和通过糖基磷脂酰肌醇（GPI） 膜锚连接到膜的蛋...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因（PC; 608786 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症（ISOD） 是由染色体 12q13 上亚硫酸盐氧化酶基因（SUOX; 606887 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损（“孔洞”）三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式（Aicardi，1999）。 ...

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ENFL，ADNFLE）是一种具有额叶癫痫症状的部分性癫痫。它的特点是儿童期在夜间发生频繁的剧烈和短暂的运动性癫痫发作。这种障碍可能...

有糖尿病、高血压、心脏病等疾病，适合做试管婴儿吗？不适合，有这种疾病的可以在医生的建议，调理身体，根据情况看能不能做，必须询问医生意见。并不是患有不孕不育症的人群...

现代女性，是一个时代的象征，她们不再像曾经一样在家做全职太太，或者做一份简单的工作，现在的她们为自己而活，加之学历增长和价值观的改变，着急结婚、生子已经不是她们的...

妊娠期糖尿病（GDM）指妊娠期发生的不同程度糖耐量异常，是产科多见的妊娠合并症，目前伴随人们生活方式和饮食结构的改变，临床GDM发病率逐年升高，对女性患者的身心健...

大多数女性都会非常清楚，怀孕的前三个月（即0至13周）是妊娠危险期，大约80％女性的流产发生在这期间。过了这段时期，胎儿进入了相对安全期，流产的概率会小一点。但大...

在多细胞生物体中，细胞与周围细胞外基质（ECM）的相互作用，对组织的生理学和完整性至关重要。在哺乳动物细胞中，整合素是主要的ECM受体，提供外部基质支架和内部肌节...

雌激素是女性一生中最为重要的激素，特别是对备孕的小姐姐而言，在卵泡、内膜生长，以及胚胎的着床及发育上，雌激素都发挥着重要作用。但是往往备孕期的女性，雌激素最容易出...

合并基础疾病的孕妇，包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等，其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...

“减肥”，是每一位女性Timeless话题。超重和肥胖不仅会造成颜值下降，更会对生育与健康产生不良影响。如肥胖易引起女性月经异常和不孕，肥胖女性易患乳腺癌、卵巢癌...

在生育年龄中传统认为35周岁已属高龄。过35岁的女性，生育能力下降，卵巢储备功能下降，卵泡数量和质量也都下降。高龄试管婴儿备孕，想要如愿建议做好以下事项：高龄试管...

1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关，分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调，就会直接...

人会生病，精子也会。作为孕育新生命的重要参与方，精子先生的体质直接决定了他能否顺利游到卵子小姐身边。有数量，还得有质量；要速度，更要有激情。所以，备孕之前，给精子...

　　哮喘是常见的慢性疾病，我国自古就有“内不治喘，外不治癣”的说法。哮喘患者发作时十分痛苦，常影响正常的工作和学习，若不坚持正规治疗，很难得到理想控制，而且，患者...

　　胎儿一般在怀孕后的第7周开始，有吞吐羊水、眯眼、吮指头、握拳头、伸展四肢、转身、翻筋斗等丰富的活动。大约在16周以后，孕妇就可以感到胎动。专家建议此时准妈妈可...

　　卡尔·威特说道：“对于孩子来说，最重要的是教育而不是天赋，孩子成为天才还是庸才，不是决定于天赋的多少，而是决定于出生之前直到五六岁的教育。对孩子的教育必须同孩...