有证据表明常染色体隐性遗传眼缺损是由染色体 14q11 上的 SALL2 基因（602219） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明缺损是一种由于胚...

有证据表明色素性视网膜炎 32（RP32） 是由染色体 1p13 上 CLCC1 基因（617539） 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性...

ALS，青少年；ALSJ 青少年肌萎缩侧索硬化症 2（ALS2） 可能是由染色体 2q33 上编码 alsin（ALS2; 606352） 的基因纯合突变引起的。...

生发中心表达的转录本 2；GCET2HGALHGNC 批准的基因符号：GCSAM细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:112,120,83...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 3；PDNP3HGNC 批准的基因符号：ENPP3细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:131,637,3...

HGNC 批准的基因符号：CNTN1细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,692,439-41,072,415（来自 NCBI）▼ ...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 21；GPIBD21 有证据表明伴有脑异常、癫痫发作和脊柱侧凸的神经发育障碍（NEDBSS） 是由染色体 20q11 上 PIGU 基...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1HGNC 批准的基因符号：PAK1细胞遗传学位置：11q13.5-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,3...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 43（MRD43） 是由染色体 6q24 上的 HIVEP2 基因（143054） 杂合突变引起的。▼ 临床特征斯里瓦斯塔瓦等...

p150（胶合），果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：DCTN1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,361,155-74,391...

葡萄糖转运蛋白9； GLUT9HGNC 批准的基因符号：SLC2A9细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:9,771,025-10,040...

脊髓小脑共济失调，婴儿期发病；IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调，伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...

细胞遗传学定位：9q 基因组坐标（GRCh38）：9:43,000,001-138,394,717有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参阅...

脑病、严重癫痫、自主神经功能障碍、精神发育迟滞、综合征、间歇性过度通气有证据表明皮特霍普金斯综合征（PTHS） 是由染色体 18q21 上的 TCF4 基因（60...

有证据表明视网膜色素变性 58（RP58） 是由染色体 2p23 上的 ZNF513 基因（613598） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关色素性视...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

鸟苷酸激酶相关驱动蛋白；GAKINKIAA0639HGNC 批准的基因符号：KIF13B细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:29,067,2...

背侧排斥轴突引导蛋白1 号染色体开放解读码组 187；C1ORF187神经核蛋白HGNC 批准的基因符号：DRAXIN细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

成人发作的肌张力障碍-帕金森症这种形式的成人发病的肌张力障碍 - 帕金森病，也称为帕金森病 14（PARK14），是由染色体上 PLA2G6 基因（603604）...

CLCB 细胞刺激因子 3；BSF3HGNC 批准的基因符号：CLCF1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,364,168-6...

有证据表明小头畸形、发育迟缓和脆发综合征（MDBH） 是由染色体 11p15 上的 CARS1 基因（123859） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形、...

多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...

有证据表明婴儿突发心力衰竭（SCFI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人（2016） ...

NCKNCK-α 黑色素瘤 NCK 蛋白HGNC 批准的基因符号：NCK1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,862,208-1...

有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 7（MC3DN7） 是由染色体 6p21 上的 UQCC2 基因（614461） 纯合突变引起的。有关线粒体复合物 II...

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...

p101HGNC 批准的基因符号：PIK3R5细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,878,916-8,965,707（来自 NC...

LGPHGNC 批准的基因符号：PYGL细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,905,217-50,944,483（来自 NCB...

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769） 纯合或...