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先天性副肌强直是由染色体 17q23 上电压门控钠通道 α 亚基基因（SCN4A; 603967 ） 的杂合突变引起的。具有重叠表型的等位基因疾病包括高钾性周期性...

Basilicata-Akhtar 综合征（MRXSBA） 是由染色体 Xp22 上的 MSL3 基因（ 300609 ）的半合子或杂合子突变引起的，因此此条目使...

进行性肌阵挛性癫痫 6（EPM6） 是由染色体 17q21 上的 GOSR2 基因（ 604027 ） 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明进行性肌阵挛性癫...

梦游（SW） 是一种在慢波（非快速眼动）睡眠期间引发一系列复杂行为并导致在睡眠期间行走的疾病（美国睡眠医学会，2005 年）。它是一种异态睡眠，定义为导致主要在睡...

视网膜色素变性 68（RP68） 是由染色体 3q26 上的 SLC7A14 基因（ 615720 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

LRRC56 是一种富含亮氨酸的重复结构域的蛋白质，似乎在鞭毛内转运（IFT） 中发挥作用（Bonnefoy 等人，2018 年）。▼ 克隆与表达Bonnefoy...

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

痉挛性截瘫 7 是由染色体 16q24 上截瘫基因（SPG7; 602783 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。一些患有该疾病的患者携带杂合 SPG7 突变。▼ ...

间质 16q22 缺失综合征是一种多发性先天性异常疾病，与婴儿期发育迟缓、生长不良、精神运动发育迟缓、肌张力减退和畸形特征相关，包括前囟大、前额高、颅缝分离、鼻梁...

CATIFA 综合征是由染色体 9p24 上的 RIC1 基因（ 610354 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明CATIFA 综合征...

OPRM1 基因编码 mu 阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮）的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽（见 POMC，17...

痉挛性截瘫 39（SPG39） 是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因（ 603197 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

通过筛选含有 CAG 重复序列的克隆的胎儿人脑 cDNA 文库，Margolis 等人（1997）克隆了 GIGYF2，他们称之为 L234。GIGYF2 中最长...

腺苷酸激酶缺乏引起的溶血性贫血是由染色体 9q34 上AK1 基因（ 103000 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征...

Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分，与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中，nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%，其大小以组织、...

2 型眼外肌先天性纤维化（CFEOM2） 是由染色体 11q13 上的 ARIX 基因（PHOX2A; 602753 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

Schilbach-Rott 综合征（SBRS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是男性的眼距不足、内眦赘皮、腭裂、畸形面容和尿道下裂。表型是可变的；已经报道了...

线粒体复合体 I 缺乏核型 21（MC1DN21） 是由染色体 14q12 上的 NUBPL 基因（ 613621 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

胰脂肪酶缺乏症（PNLIPD） 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因（ 246600 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。据报道...

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