进展

得了多发性骨髓瘤平均能活多久?

多发性骨髓瘤虽然是一种恶性血液系统性疾病,但却是惰性发展。除了早期一些病情严重的三期患者以外,现如今对于积极治疗的大多数病人的生存期都是延年计算的。 &...

沉痛哀悼和深切缅怀王宪章同志

中国共产党的优秀党员,中国保险行业协会第二任会长、原中国人寿保险(集团)公司党委书记、总经理王宪章同志,因病医治无效,于2020年8月14日19时37分在北京逝世...

互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

侵蚀性膀胱癌多线化疗病例

患者,金XX,男,65岁。于2017-11-30 CT发现:膀胱占位伴后下纵隔、腹膜后及左侧髂血管旁多发淋巴结转移,侵犯左输尿管入口伴左肾、左侧输尿管轻度积水。因...

肿瘤患者康复期:动起来好or躺着好?

众所周知,癌症的发现率和发病率逐年提高,癌症患者主要症状是疼痛、出血、乏力、疲劳感、抑郁、纳差以及消化道症状等等,导致患者不愿意多动。癌症康复期的患者应该选择动起...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...

IIIA型粘多糖贮积病(MPS3A)是由17q25号染色体上编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶(SGSH; 605270)的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。Sanf...

有证据表明Cole-Carpenter syndrome-1(CLCRP1)是由17q25号染色体上P4HB基因(176790)的杂合突变引起的。科尔·卡彭特综合...

BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...

双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2(309200)...

威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...

Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...