肿瘤发生抑制剂15； ST15HGNC 批准的基因符号：RECK细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:36,036,913-36,124,...

早发性多聚葡聚糖肌病，伴或不伴免疫缺陷； PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1（PGBM1） 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因（610924） 的纯合或复...

有证据表明，伴有小头畸形和脑结构异常的神经发育障碍（NEDMIBA） 是由染色体 2q31 上 DYNC1I2 基因（603331） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

高迁移率蛋白 1； HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号：HMGB1细胞遗传学位置：13q12.3 基...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

G 蛋白偶联受体 STRL33； STRL33BONZOHGNC 批准的基因符号：CXCR6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

HGNC 批准的基因符号：CCNI细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:77,047,155-77,075,989（来自 NCBI）▼ 说...

胰蛋白酶原 1；TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体：包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号：PRSS1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh...

痉挛性共济失调 6，常染色体隐性遗传； SPAX6沙勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调夏勒瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调；ARSACSCharlevoix-Sagu...

头发稀疏和智力低下国家统计局 Nicolaides-Baraitser 综合征（NCBRS） 是由染色体 9p24 上的 SMARCA2 基因（600014） 杂...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

D-2- 和 L-2- 羟基戊二酸尿症合并症是由染色体 22q11 上的 SLC25A1 基因（190315） 纯合或复合杂合突变引起的。SLC25A1 基因的双...

NKG2DHGNC 批准的基因符号：KLRK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,372,353-10,390,041（来自 ...

偏好磷酸的磷脂酶 A1； PAPLA1KIAA1705HGNC 批准的基因符号：DDHD1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:53,...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体隐性遗传； MSMB肌病，透明体，常染色体隐性遗传有证据表明常染色体隐性肌球蛋白储存先天性肌病 7B（CMYP7B） 是由染色体 14...

HGNC 批准的基因符号：CACNA2D4细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:1,791,963-1,918,652（来自 NCB...

拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂； CAPER含有RNA结合区的蛋白质2； RNPC2此条目中涉及的其他实体：HCC1.3，包括HCC1.4...

有证据表明脑铁积累 7 型神经退行性变（NBIA7） 是由染色体 6q23 上的 REPS1 基因（614825） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

端板乙酰胆碱酯酶的胶原尾HGNC 批准的基因符号：COLQ细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,450,133-15,521,706...

ELK 相关酪氨酸激酶； ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶； DRTEPH酪氨酸激酶3； EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号：EPHB2细胞遗传学...

脊髓性肌肉萎缩，远端，X连锁隐性DSMAX X 连锁远端脊髓性肌萎缩症 3（SMAX3） 是由 Xq21 上的铜转运基因 ATP7A（300011） 突变引起的。...

干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...

PR核受体亚科 3，C 组，成员 3； NR3C3HGNC 批准的基因符号：PGR细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,029...

婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病； NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病（ISSD） 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因（604322）...

Leber 先天性黑蒙 5（LCA5） 是由染色体 6q14 上编码 Lebercilin（LCA5; 611408） 的基因纯合突变引起的。有关 LCA 遗传异...

酰基辅酶A硫酯酶15； ACOT15HGNC 批准的基因符号：THEM5细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,847,101-15...

CABLES与 CDK3 的交互器 1IK3-1HGNC 批准的基因符号：CABLES1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,1...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

β-1,4-N-乙酰半乳糖氨基转移酶； GALGTGalNAcTGM2/GD2 合成酶HGNC 批准的基因符号：B4GALNT1细胞遗传学位置：12q13.3 基...