XPC 基因XPCC 基因RAD4，酵母，同源物； RAD4HGNC 批准的基因符号：XPC细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,1...

FSHSMA▼ 正文费尼切尔等人（1967） 描述了一个家庭，其无力主要局限于面部和胸带肌肉组织。发病于成年早期，并且疾病进展缓慢。该疾病表面上类似于面肩肱型肌营...

H2A 组蛋白家族，成员 Y； H2AFY宏 H2A宏 H2A1MH2A1HGNC 批准的基因符号：MACROH2A1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：IRS2细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:109,752,695-109,786,583（来自 NCBI）▼...

发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

马提尼克岛皱纹视网膜色素上皮病 有证据表明 3 型黄斑营养不良（MDPT3） 是由 3p21 号染色体上的 MAPKAPK3 基因（602130） 杂合突变引起。...

有证据表明常染色体显性耳聋 37（DFNA37） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（120280） 杂合突变引起的。▼ 说明DFNA37 是一种常...

miRNA128-1MIRN128-1MIR128AHGNC 批准的基因符号：MIR128-1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135...

PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

细胞因子诱导蛋白，29-KD； CIP29肝细胞癌1； HCC1HSPC316此条目中涉及的其他实体：包含 CIP29/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征（OCRL） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突...

真核翻译起始因子 3，Theta； EIF3-THETAEIF3，p180 子单元EIF3，p170 子单元细胞质蛋白 p167CENTROSOMIN B，小鼠，...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

遗传性脑视网膜血管病； CRV血管性视网膜病变，累及大脑和肾脏以及雷诺和偏头痛现象视网膜血管病，以前患有脑白质营养不良 有证据表明伴有脑白质脑病和全身表现的视网膜...

卵母细胞成熟缺陷 9； OOMD9有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 9（OZEMA9） 是由染色体 5p15 上 TRIP13 基因（604507） 的纯...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生，因此该条目使用了数字符号（#）。有关 RP 的编号和未编号形式的列表，请...

有证据表明成人发病的常染色体显性耳聋 75（DFNA75） 是由染色体 7q21 上的 TRRAP 基因（603015） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

具有序列相似性的家族46，成员B； FAM46HGNC 批准的基因符号：TENT5B细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,005,...

纺锤体和着丝粒相关蛋白 118 号染色体开放解读码组 24； C18ORF24HGNC 批准的基因符号：SKA1细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRC...

萨利赫共济失调 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 15（SCAR15） 是由染色体 3q29 上的 KIAA0226 基因（RUBCN; 613516） 的...

KIAA1073HGNC 批准的基因符号：MTMR2细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:95,832,880-95,924,107（来自...

野中远端肌病远端肌病，有或没有边缘空泡包涵体肌病，遗传性，常染色体隐性遗传； HIBM包涵体肌病，保留股四头肌； QSMGNE 肌病包涵体肌病 2，常染色体隐性遗...

长基因间非编码 RNA 1190； LINC01190lincRNA 1190HGNC 批准的基因符号：PCAT19细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（G...

肿瘤发生抑制剂15； ST15HGNC 批准的基因符号：RECK细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:36,036,913-36,124,...

早发性多聚葡聚糖肌病，伴或不伴免疫缺陷； PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1（PGBM1） 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因（610924） 的纯合或复...

有证据表明，伴有小头畸形和脑结构异常的神经发育障碍（NEDMIBA） 是由染色体 2q31 上 DYNC1I2 基因（603331） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

高迁移率蛋白 1； HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号：HMGB1细胞遗传学位置：13q12.3 基...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

G 蛋白偶联受体 STRL33； STRL33BONZOHGNC 批准的基因符号：CXCR6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,...