小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...

常染色体隐性肢带型肌营养不良症 26（LGMDR26） 是一种肌肉疾病，其特征是成人发病的无力，主要影响下肢近端肌肉。 这种疾病进展缓慢，MRI 上显示上肢受累，...

帕金森病 1，常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体：非典型帕金森病，包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病（AD；104300）之后第二常见的神经源性疾病，影响...

CLC7HGNC 批准的基因符号：CLCN7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,444,934-1,475,027（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：RBM7细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:114,400,665-114,410,606（来自 NCBI...

β-螺旋桨蛋白相关的神经变性；BPAN儿童期静态脑病伴成年期神经退行性变；SENDA▼ 描述NBIA5，有时被称为“儿童期静态脑病伴成年期神经变性（SENDA）”...

共济失调-动眼神经失用症 4（AOA4） 是一种常染色体隐性遗传神经系统疾病，其特征是在第一个十年内出现肌张力障碍和共济失调。 其他特征包括动眼神经失用和周围神经...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

HGNC 批准的基因符号：KIF26B细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:245,154,984-245,709,431（来自 NCBI）▼...

胰岛素依赖性糖尿病，5； IDDM5胰岛素依赖型糖尿病 5▼ 测绘Davies 等人在人类基因组中筛选 1 型糖尿病易感基因（1994） 将一个这样的基因座指定给...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

3-甲基戊二酸尿症伴肌张力障碍-耳聋、肝病、脑病和 Leigh 样综合征；MEGDHEL3-甲基戊二酸尿，VI 型；MGCA6▼ 说明MEGDEL 是一种常染色体...

HIV-1 TAT 相互作用蛋白；HTATIPTAT 相互作用蛋白，60-KD；TIP60ESA1，酿酒酵母，同系物；ESA1此条目中代表的其他实体：包含 PLA...

SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号：SDC1细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh3...

CMH27 是一种严重的早发性心肌病，具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征，其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加（Almomani 等，20...

APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号：APOL1细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,253,070-36,267,53...

牙周炎，成人慢性牙周炎，以前称为成人牙周炎，是最常见的牙周炎形式，其特征是缓慢进展的牙槽骨破坏和附着丧失。 虽然慢性牙周炎在成人中最常见并且进展缓慢，但它也可以发...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...

聚合酶、DNA、ε-1；POLE1HGNC 批准的基因符号：POLE细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,623,757-1...

万斯等人（2009） 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中，性别分布均匀，平均发病年龄为44.5，平均生存期为33个月。发病...

有翼螺旋裸色；WHNHGNC 批准的基因符号：FOXN1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,506,210-28,538,89...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

APC7HGNC 批准的基因符号：ANAPC7细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,372,899-110,403,729（...

DUMBBELL FORMER 4，S.CEREVISIAE，同源物DBF4，S.CEREVISIAE，同源物DBF4AS 相激酶激活剂；问HGNC 批准的基因符...

NADPH氧化酶同系物1；NOH1有丝分裂氧化酶 1；MOX1GP91-2HGNC 批准的基因符号：NOX1细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38...

NOTCH，果蝇，4癌基因 INT3 的同源物；INT3NOTCH，果蝇，3 的同源物；NOTCH3此条目中代表的其他实体：包含小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 3HGN...

与粘着斑激酶相关的 GTP 酶调节剂；GRAFKIAA0621此条目中代表的其他实体：包含 GRAF/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：ARHGAP26细...

miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 126；MIR126，包含MICRO RNA 123，包含；MIR123，包括HG...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...