进展

全色盲（ACHM） 是一种常染色体隐性遗传疾病，因视锥细胞感光功能缺乏而导致。受影响的个体从出生或婴儿早期就出现畏光、眼球震颤、视力严重下降和色盲（Kohl 等人...

常染色体显性纹状体变性-2 是一种神经系统疾病，其特征是运动过度，主要是舞蹈病，由基底神经节功能障碍引起。 尽管症状在第一个十年出现，但该疾病并未进展（Menca...

彭蒂宁综合征▼ 描述Penttinen 综合征的特征是过早衰老的外观，包括脂肪萎缩、表皮和真皮萎缩，以及类似疤痕的肥厚性病变、头发稀疏、突眼、颧骨发育不全和明显的...

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

HGNC 批准的基因符号：PRX细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,393,761-40,414,717（来自 NCBI）▼ ...

B 细胞易位基因 3神经上皮区域丰富； ANATOB5HGNC 批准的基因符号：BTG3细胞遗传学位置：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:17,5...

棕榈酰蛋白硫酯酶；PPTHGNC 批准的基因符号：PPT1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,071,460-40,097,251...

Crisponi/冷诱发出汗综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是新生儿期口面部无力，吸吮和吞咽受损，导致喂养不良，需要医疗干预。受影响的婴儿表现出受惊的倾向...

施密特等人（2003） 报道了一个 4 代家族患有以常染色体显性遗传方式遗传的扩张型心肌病（CMD） 和心力衰竭。 受影响的个体在 20 至 30 岁时心室尺寸增...

非胰岛素依赖型糖尿病，2； NIDDM2细胞遗传学位置：12q24.2 基因组坐标（GRCh38）：12:117,700,000-120,300,000有关 2 ...

L-2-羟基戊二酸血症▼ 临床特征杜兰等人（1980）报道了一名摩洛哥（柏柏尔）血统的 5 岁男孩，他接受了非特异性精神和运动迟缓以及生长缺陷的检查。感兴趣的点是...

泛素 C 末端水解酶，神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号：UCHL1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,256,927-...

MPP1与 PIN1 相互作用的驱动蛋白相关电机； KRMP1HGNC 批准的基因符号：KIF20B细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：...

JANUS 激酶，白细胞；JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号：JAK3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,824,78...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...

马等人（2017） 报道了一个 4 代中国家庭（家庭 HN-01），其中 8 名活着的人在 26 至 30 岁之间出现进行性听力损失。 部分患者有耳鸣，但无眩晕。...

慢性良性蛋白尿（PROCHOB） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在生命的最初十年中出现孤立性蛋白尿。 蛋白尿是非进行性的； 受影响的个体不会出现肾脏疾病或肾...

伴有斑点的黄斑营养不良，3 型Stargardt 样黄斑营养不良，常染色体显性遗传▼ 描述Stargardt 病 3（STGD3） 是一种常染色体显性青少年黄斑营...

单极主轴 1-LIKE 1；MPS1L1MPS1，酵母，同源物；MPS1磷酸酪氨酸挑选的苏氨酸激酶；PYTESK、小鼠、同系物；ESKHGNC 批准的基因符号：T...

  1. 1
  2. ...
  3. 41
  4. 42
  5. 43
  6. 44
  7. 45
  8. 46
  9. 47
  10. ...
  11. 129