甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪(脂质)代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期,婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪(脂质)代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期,婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...
有证据表明 Muckle-Wells 综合征是由染色体 1q44 上编码cryopyrin(NLRP3;606416)的基因的杂合突变引起的。 ...
有证据表明这种遗传性肾病,在此称为 2 型肾病综合征(NPHS2),可由编码 podocin(NPHS2) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起; 604766 ) ...
X染色体连锁 Alport 综合征-1(ATS1) 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白(COL4A5; 303630 ) α-5 链的基因突变引起的。 ...
血栓素合成酶,一种细胞色素 P450 酶,催化前列腺素内过氧化物转化为血栓素 A2,一种有效的血管收缩剂和血小板聚集诱导剂(Chase 等,1993)。与前列环素...
nephronophthisis-1(NPHP1) 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin( 607100 )的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...
Bardet-Biedl 综合征-1(BBS1) 是由染色体 11q13 上BBS1基因( 209901 )的纯合突变引起的。也有报道称双基因遗传;见分子遗传学。...
Wiskott-Aldrich 综合征(WAS) 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因( 300392 )突变引起的。 点位 表...
合并基础疾病的孕妇,包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等,其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...
引产目录 什么是引产 ...
泌尿系统疾病目录 什么是泌尿系统疾 ...
人绒毛膜促性腺激素hCG(人绒毛膜促性腺激素)是对于妊娠非常重要的糖蛋白激素。hCG作为来自于胚胎的早期信号,黄体生成激素(LH) 结构相似, 且拥有共同的受体。...
通过基因编码补充因子 H(CFH) 的变化, 易受非典型溶血性尿毒症综合征 -1(AHUS1) 的发展的影响:134370)在染色体1q31。CFH 相关蛋白质 ...
化疗细胞因子(化疗因子)在白细胞的招募中起着重要作用,以产生炎症性病变。白细胞介素-8(146930) 主要是中性粒细胞化疗,而单细胞化学蛋白-1(MCP1, 或...
血管紧张素是由前体血管紧张原形成的,血管紧张原体由肝脏产生,存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素(179820)的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...
肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎由具有明确特异性的转移者进行调解,尽管在分子水平上对这些蛋白质知之甚少。通过在Xenopus卵母细胞中表达克隆,威尔斯和赫迪格(199...
咖啡病是一种自体主导性疾病,其特征是大量超期新骨形成的幼年发作,通常涉及长骨、可硬骨和锁骨的透析。疼痛肿胀和全身热通常伴随发作,通常开始于5个月大之前,并在2岁前...
充分利用边缘供者器官是扩大供者池、缓解器官短缺的重要手段。经过恰当的供者评估、分配和受者选择,成人供者双肾移植(DKT)既可以获得与单肾移植(SKT)类似的临床效...
肾脏移植是慢性肾衰竭替代治疗方式之一,相比液透析或者腹膜透析,移植后的生活质量大幅度提高,因此许多终末期肾病患者选择肾脏移植。根据国情,尽管供肾量远不能满足需要量...
多发性骨髓瘤自体移植没有“五部曲”的,这是为了方便介绍相关知识,我个人杜撰的所谓五部曲。事实上,我们多发性骨髓瘤患者的自体移植是循序渐进、逐步实现的;多发性骨髓瘤...
近日,中国器官移植发展基金会在厦门主办的 “施予受 为爱演讲”活动中,胡昱分享了自己发现生病后,从彷徨、逃避到积极面对、获得重生的经历。让...
肾缺血-再灌注损伤(IRI)常见于肾移植术中,是引起急性肾衰竭的重要病理生理过程,严重影响受者预后。炎症反应在IRI的发病机制及病理过程中占据着重要地位。活化的N...
慢加急性肝衰竭(ACLF)是在慢性肝病的基础上发生的急性肝衰竭合并肝外器官衰竭综合征,肝移植是目前治疗 ACLF 唯一的有效手段。慢加急性肝衰竭(acute-on...
近日,美国国家综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)公布了《2021 NCCN卵巢癌包括输卵管癌及原...
癌症患者因为癌细胞出现扩散转移所以在临床上会出现很多的并发症,患者水肿疼痛也是晚期非常常见的一种症状。引起水肿的原因有很多譬如:低蛋白血症,肿瘤压迫了静脉回流等等...
昨天和大家分享了影响肝肿瘤消融安全性的常见因素、肝癌局部消融相关的致死因素、消融后的全身及局部一般反应(轻微并发症)(点击查看:“微创”也会变“巨创”?!肝肿瘤消...
在多发性骨髓瘤的治疗过程中,经常有病友家属咨询:为什么这个病会出现肌酐指标高的情况?这个情况该怎么办?多发性骨髓瘤肌酐指标高怎么办? 血肌酐水平代表着肾脏功能,如...
——守护好老百姓的“救命钱” 须多部门综合执法 医疗保障基金是老百姓的看病钱,也是“救命钱”,然而,有些医院存在过度医疗等现象,严重浪费了医保基金。更有甚者,某些...
多发性骨髓瘤越透析肌酐越高,副作用大身体差该怎么治疗才好?病问:您好,我想问一下多发性骨髓瘤患者身体较差,年龄也较大,还能接受化疗吗?会不会因为化疗的副作用而加速...
虽然国内抗疫已经取得阶段性胜利,但国际形式非常严峻,不少国家依然疫情肆虐(包括那些月亮比中国“圆”的国家),导致我们国内疫情时有局域性发作...