SEP4花生状2； PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白； ARTSHGNC 批准的基因符号：SEPTIN4细胞遗传学位置：17q22 ...

HGNC 批准的基因符号：CABP2细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,518,912-67,523,446（来自 NCBI）...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体5；EPH相关激酶5的EPLG5配体；LERK5HTK 配体；HTKLHGNC 批准的基因符号：EFNB2细胞遗传学位置：13q33....

Kv4.1HGNC 批准的基因符号：KCND1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,961,380-48,971,844（来自 N...

免疫球蛋白超家族，成员 4B；IGSF4BTSLC1 样基因 1；TSLL1连接蛋白样蛋白 1；NECL1突触细胞粘附分子 3；SYNCAM3HGNC 批准的基因...

间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...

G 蛋白偶联内向整流钾通道； GIRK3HGNC 批准的基因符号：KCNJ9细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,081,538-...

PATJ，碎屑细胞极性复合物IAD 样；INADLINAD，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：PATJ细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）...

兴奋性氨基酸转运蛋白 4； EAAT4HGNC 批准的基因符号：SLC1A6细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:14,950,03...

HGNC 批准的基因符号：SYT2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,590,596-202,710,454（来自 NCBI）▼...

PLC1磷脂酶 C-148；PLC148HGNC 批准的基因符号：PLCG1细胞遗传学位置：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,137,543-4...

跨膜蛋白 16A；TMEM16AHGNC 批准的基因符号：ANO1细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,965,997-70,1...

GABA-A 受体，Theta 多肽HGNC 批准的基因符号：GABRQ细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,637,895-152,...

神经肿瘤腹侧抗原 2星形细胞 NOVA1 样基因；ANOVAHGNC 批准的基因符号：NOVA2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19...

G 蛋白信号传导激活剂 3；AGS3HGNC 批准的基因符号：GPSM1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,327,539-13...

KV6.3KV10.1HGNC 批准的基因符号：KCNG3细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:42,388,352-42,493,982（来...

HGNC 批准的基因符号：KCNA10细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,517,217-110,519,175（来自 NCBI...

OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症（OHST） 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因（180297） 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...

球形红细胞增多症，遗传性，4；HS44 型球形红细胞增多症（SPH4） 是由染色体 17q21 上的带 3 基因（SLC4A1、EPB3；109270）的杂合突变...

间隙连接蛋白，36-KD连接蛋白 36；CX36间隙连接蛋白，α-9，以前；GJA9，以前HGNC 批准的基因符号：GJD2细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标...

谷氨酸受体 3；GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号：GRIA3细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,184,278-123,4...

网格蛋白相关/组装/衔接蛋白，培养基 1；CLAPM1网格蛋白接头蛋白 50；AP50网格蛋白接头复合物 AP2，MU 亚基MU-2HGNC 批准的基因符号：AP...

氯离子电导调节器，容量敏感；ICLNHGNC 批准的基因符号：CLNS1A细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,614,530-...

单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良；EBSMD单纯性大疱性表皮松解症和肢带型肌营养不良症MD-EBS；多溴联苯醚有证据表明伴有肌营养不良症的单纯性大疱性表皮松解症...

非转移细胞2，转移抑制因子NM23B中表达的蛋白质非转移蛋白质23B；NM23B非转移蛋白 23，同源物 2；NM23H2核苷二磷酸激酶-B；NDPKBHGNC ...

圆盘丢失，果蝇，同源物；DLTHGNC 批准的基因符号：CDAN1细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:42,723,544-42,7...

UNC80，C. 线虫，2 号染色体开放解读码组 21 的同源物；C2ORF21KIAA1843HGNC 批准的基因符号：UNC80细胞遗传学位置：2q34 基因...

VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号：BEST1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:61,949,821-61,965,5...

神经激肽 1 受体；NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号：TACR1细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,046,463-75,...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...