GABA-A 受体，PI 多肽HGNC 批准的基因符号：GABRP细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:170,782,720-170,8...

ENKURIN，小鼠，10 号染色体开放解读码组 63 的同源物；C10ORF63HGNC 批准的基因符号：ENKUR细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（...

具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1；ANKTM1HGNC 批准的基因符号：TRPA1细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,021,2...

SNT1PRO-TGF-α 细胞质域相互作用蛋白 1；TACIP1HGNC 批准的基因符号：SNTA1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：SRP54细胞遗传学位置：14q13.2 基因组坐标（GRCh38）：14:34,982,992-35,029,567（来自 NCBI）...

有证据表明伴或不伴小脑性共济失调（CIAT） 的认知障碍是由染色体 12q13 上的 SCN8A 基因（600702） 杂合突变引起的。▼ 临床特征特鲁多等人（2...

POPEYE 蛋白2；POP2HGNC 批准的基因符号：POPDC2细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:119,642,056-119...

KCHIP1HGNC 批准的基因符号：KCNIP1细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:170,353,487-170,736,632（来...

乙型肝炎病毒，易感性本条目中涉及的其他实体：乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒（HB...

溶质载体家族 17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2；VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；DNPI钠依赖性无机磷酸...

EF-HAND 钙结合域含蛋白 4B；EFCAB4BHGNC 批准的基因符号：CRACR2A细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:3...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

NEDD4 WW 结构域结合蛋白 5A；N4WBP5AKIAA1165HGNC 批准的基因符号：NDFIP2细胞遗传学位置：13q31.1 基因组坐标（GRCh3...

ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因：癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株； ABL本条目中代表的其他实体：ABL1/BCR 融合基因，包括ABL...

AQPX1HGNC 批准的基因符号：AQP11细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,589,953-77,610,356（来自 ...

PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号：SLC26A4细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,660,828-107...

钾通道，电压门控，ETHER-A-GO-GO 相关亚族，成员 3大脑特异性 EAG 通道 1；BEC1HGNC 批准的基因符号：KCNH3细胞遗传学位置：12q1...

脆弱场地 FRA13A，包括在内HGNC 批准的基因符号：NBEA细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:34,942,270-35,6...

氯离子通道，钙激活，3； CLCA3HGNC 批准的基因符号：CLCA3P细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,634,276-86...

常染色体隐性遗传性黄斑病（ARB） 是由染色体 11q12 上的 BEST1 基因（607854） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征伯吉斯等人（2008） ...

电压相关的阴离子通道 4； VDAC4HGNC 批准的基因符号：VDAC1P4细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:180,300,001...

HGNC 批准的基因符号：CACNG5细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:66,835,117-66,894,751（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,774,614-47,960,906（来自 NCBI）▼...

ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物；ENHHGNC 批准的基因符号：PDLIM5细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4...

接触素相关蛋白；CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV；NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号：CNTNAP1细胞遗传学位...

HGNC 批准的基因符号：CRBN细胞遗传学定位：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,149,633-3,179,717（来自 NCBI）▼ 克隆与...

JP3HGNC 批准的基因符号：JPH3细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:87,601,835-87,698,156（来自 NCB...

鸟苷酸环化酶 2F，视网膜GC-FRETGC2HGNC 批准的基因符号：GUCY2F细胞遗传学位置：Xq22.3-q23 基因组坐标（GRCh38）：X:109,...

鸟嘌呤核苷酸交换因子，神经元EPH受体相互作用交换蛋白EPHEXINEPHEXIN 1HGNC 批准的基因符号：NGEF细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（...

D52HGNC 批准的基因符号：TPD52细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:80,031,082-80,171,564（来自 NCB...