ATP/GTP 结合蛋白样 3; AGBL3
胞质羧肽酶 3; CCP3HGNC 批准的基因符号:AGBL3细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,986,508-135,135,7...
胞质羧肽酶 3; CCP3HGNC 批准的基因符号:AGBL3细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,986,508-135,135,7...
球状细胞白质营养不良; GLD; GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病(KRB) 是由染色体 14q3...
脂肪生成下调转录 1; AGD1长非编码 RNA,神经元,2lncRNA-N2HGNC 批准的基因符号:MIR100HG细胞遗传学位置:11q24.1 基因组坐标...
内粘蛋白2;EMCN2HGNC 批准的基因符号:EMCN细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,395,341-100,518,022(...
源自卵黄囊的胚胎大分子;ELYSHGNC 批准的基因符号:AHCTF1细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:246,839,098-246,9...
G蛋白偶联受体105;GPR105KIAA0001HGNC 批准的基因符号:P2RY14细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,21...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
连接粘附分子,小鼠,同系物; JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号:F11R细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,995,21...
核磷蛋白;NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体:NPM1/ALK FUSION GENE,包括HGNC 批准的基因符号:NPM1细胞遗...
HGNC 批准的基因符号:ANGPTL5细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,890,674-101,916,522(来自 N...
先天性角化不良,常染色体隐性遗传 4,包括;DKCB4,包含 常染色体显性先天性角化不良 - 2(DKCA2) 和常染色体隐性先天性角化不良 - 4(DKCB4)...
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,I 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,I 型肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
SYK相关酪氨酸激酶;SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白,70-KDHGNC 批准的基因符号:ZAP70细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(...
有证据表明蛋白酶体相关自身炎症综合征 2(PRAAS2) 是由染色体 13q12 上 POMP 基因(613386) 的杂合突变引起的。▼ 说明蛋白酶体相关自身炎...
凝集素,C 型,超级家族成员 12;CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体;BGRHGNC 批准的基因符号:CLEC7A细胞遗传学位置:12...
造血祖蛋白; HEPPHGNC 批准的基因符号:CDCA4细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,009,573-105,02...
MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1;MIRHG1; MIHG1;MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
卡-MAGUK 蛋白 1;CARMA1BCL10 相互作用 MAGUK 蛋白 3;BIMP3HGNC 批准的基因符号:CARD11细胞遗传学定位:7p22.2 基...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
HGNC 批准的基因符号:ZFX细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,148,982-24,216,255(来自 NCBI)▼ 克...
NK 相关转录 1;NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号:KIR2DL1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,769...
HGNC 批准的基因符号:SAMD9细胞遗传学位置:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:93,099,518-93,117,979(来自 NCBI)▼ ...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
有证据表明,伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性(BENTA) 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因(607210) 杂合突变引起的。▼...