NLR 家族,包含 PYRIN 结构域 3; NLRP3
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
甲基-CpG-结合核酸内切酶; MED1HGNC 批准的基因符号:MBD4细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:129,430,947-1...
婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1(ADMIO1) 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因(102582) 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...
结肠癌激酶-4HGNC 批准的基因符号:PTK7细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,076,314-43,161,715(来自 N...
严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX; XSCIDSCID,X染色体连锁免疫缺陷4; IMD4 T-、B+、NK- X染...
卷曲果蝇,同源物,1FZ1HGNC 批准的基因符号:FZD1细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:91,264,433-91,271,3...
FERMITIN 家族,成员 3UNC112相关蛋白2; URP2KINDLIN 3; KIND3MIG2BHGNC 批准的基因符号:FERMT3细胞遗传学位置:...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...
碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号:BACH2细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,926,528-90,296,843...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
NK 相关转录 2; NKAT2P58CD158B2此条目中涉及的其他实体:包含 NK 相关转录 2A; NKAT2A,包含NK 相关转录 2B,包括在内; NK...
骨质疏松、破骨细胞贫乏骨质疏松症,轻度常染色体隐性遗传该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明破骨细胞缺乏型常染色体隐性遗传性石骨病(OPTB2) 是由染色体 ...
外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿; OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷; HEDID高 IgM ...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
免疫缺陷11; IMD11CARD11 免疫缺陷 有证据表明,immunodeficiency-11A(IMD11A) 是由染色体 7p22 上的 CARD11 ...
血管生成素相关蛋白2; ARP2HGNC 批准的基因符号:ANGPTL2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:127,087,348-12...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
HGNC 批准的基因符号:FANCD2细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:10,026,437-10,101,932(来自 NCBI)▼...
X 射线修复交叉补充 9; XRCC9X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,9; XRCC9HGNC 批准的基因符号:FANCG细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然致命物细胞阳性(NK+) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由...
白血病,幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体:包括慢性粒细胞白血病; CMML,包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病(JMML) 可能是由染色体 11q23 上...
有证据表明先天性无巨核细胞血小板减少症(CAMT) 可能是由染色体 1p34 上骨髓增殖性白血病病毒癌基因(MPL; 159530) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
ZNF163HGNC 批准的基因符号:GFI1细胞遗传学位置:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,473,043-92,486,925(来自 NC...
miRNA150MIRN150HGNC 批准的基因符号:MIR150细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,500,785-49...
GTP 酶激活蛋白,RHO,21KIAA1424RHO GTP 酶激活蛋白 10,前; ARHGAP10,前HGNC 批准的基因符号:ARHGAP21细胞遗传学位...
染色体 22 开放解读码组 28; C22ORF28造血干细胞/祖细胞表达基因 117; HSPC117HGNC 批准的基因符号:RTCB细胞遗传学位置:22q1...
异染性白质脑病脑硬化症,弥漫性,异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体:包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...
PHD 手指蛋白 9; PHF9FANCONI 贫血相关多肽,43-KD; FAAP43HGNC 批准基因符号:FANCL细胞遗传学位置:2p16.1 基因组坐标...