遗传病

USHERIN; USH2A

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

日期: 2022-07-04
分类: 遗传基因

CAVEOLIN 3; CAV3

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

日期: 2022-06-27
分类: 遗传基因

银罗素综合征 1; SRS1

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1）是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

日期: 2022-06-13
分类: 遗传基因

IgG 受体 IIIb 的 Fc 片段; FCGR3B

IgG 的 Fc 片段，低亲和力 IIIb，受体免疫球蛋白 G Fc 受体 III-1FCRIII-1CD16B此条目中代表的其他实体：包括中性粒细胞抗原 NA包...

日期: 2022-06-11
分类: 遗传基因

糖尿病，暂时性新生儿，1; TNDM1

6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病（NDM）被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖，是一种罕见疾病，估计发病率为 40 万分之一的新生...

日期: 2022-06-03
分类: 遗传基因

端粒酶RNA成分; TERC

端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

日期: 2022-06-02
分类: 遗传基因

海姆蒙克综合症; HMS

掌跖角化症伴牙周病和甲弯曲症科钦犹太人混乱▼ 正文有证据表明 Haim-Munk 综合征（HMS）是由染色体 11q14 上编码组织蛋白酶 C（CTSC; 60...

日期: 2022-06-02
分类: 遗传基因

肌肉萎缩症-糖链糖化障碍（先天性脑和眼异常），A 型，10

这种形式的先天性肌营养不良症 - 脑和眼部异常（A10 型；MDDGA10）是由 TMEM5 基因（RXYLT1；605862）中的纯合或复合杂合突变引起的，其中...

日期: 2022-05-19
分类: 遗传基因

细胞因子受体样因子 1

CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1，一种可溶性蛋白，是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1（ 607672 ）形成复合物，该复合物与...

日期: 2022-05-17
分类: 遗传基因

威尔-马尔切萨尼综合征 2

Weill-Marchesani 综合征 2（WMS2）是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ）的杂合突变引起的。Weill-Marche...

日期: 2022-05-17
分类: 遗传基因

颅缝早闭 4

颅缝早闭 4（CRS4）是由染色体 19q13 上的 ERF 基因（ 611888 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明颅缝早闭是颅...

日期: 2022-05-12
分类: 遗传基因

肌肉营养不良-糖化障碍（先天性脑和眼睛异常），A 型，6

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A6 型；MDDGA6），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS）或肌-眼-脑病（...

日期: 2022-05-11
分类: 遗传基因

CATIFA 综合征

CATIFA 综合征是由染色体 9p24 上的 RIC1 基因（ 610354 ）的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明CATIFA 综合征...

日期: 2022-05-09
分类: 遗传基因

免疫缺陷 31A

免疫缺陷 31A（IMD31A）是由染色体 2q32 上STAT1 基因（ 600555 ）的杂合突变引起的。Immunodeficiency-31B（IMD...

日期: 2022-05-07
分类: 遗传基因

USHER 综合征，IK 型

Usher 综合征 I 型是一种常染色体隐性遗传病，其特征是严重的先天性听力障碍，言语不清，早期色素性视网膜炎（通常在头十年内明显）和持续的前庭功能障碍。I 型与...

日期: 2022-05-06
分类: 遗传基因

肾上腺腺瘤，体细胞; MENIN 1

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

日期: 2022-05-03
分类: 遗传基因

先天性成骨不全

II 型成骨不全症（OI2）是由 COL1A1 基因（ 120150 ）或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明II 型成骨不...

日期: 2022-05-03
分类: 遗传基因

球细胞增多症，5 型

5 型遗传性球形红细胞增多症是由染色体 15q15 上编码蛋白 4.2（EPB42; 177070 ）的基因突变引起的。有关遗传性球形红细胞增多症的一般表型描述...

日期: 2022-05-01
分类: 遗传基因

性肌肉萎缩症，青少年，非进行性

单体性肌萎缩，也称为平山病，其特征是手和前臂肌肉的虚弱和消瘦的隐匿发作。它通常是单边的，但也可以是双边的。它最常以散发性疾病的形式发生，最常见于年轻男性，并且在几...

日期: 2022-05-01
分类: 遗传基因

亨廷顿病; Lopes-Maciel-Rodan 综合征

HTT 基因编码亨廷顿蛋白，这是一种普遍表达的核蛋白，可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病（ 143100 ），...

日期: 2022-04-30
分类: 遗传基因

热休克 70-KD 蛋白质 9

HSPA9 是 HSP70 蛋白家族的高度保守成员（见140550）。它在线粒体、细胞质和中心体中充当伴侣（Chen et al., 2011总结）。▼ 克隆与表...

日期: 2022-04-29
分类: 遗传基因

范马尔代姆综合征 2

Van Maldergem 综合征 2（VMLDS2）是由染色体 4q28 上 FAT4基因（ 612411 ）的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...

日期: 2022-04-23
分类: 遗传基因

非胰岛素依赖型糖尿病; 磺脲类受体

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

日期: 2022-04-21
分类: 遗传基因

伴红细胞二形性的铁粒幼细胞性贫血

铁粒幼细胞性贫血 4（SIDBA4）是由染色体 5q31 上 HSPA9 基因（ 600548 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。临床表型...

日期: 2022-04-16
分类: 遗传基因

烟酰胺核苷酸腺苷转移酶1

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+）信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

日期: 2022-04-16
分类: 遗传基因

迈尔-戈林综合征 1；耳、髌骨、矮小症候群

Meier-Gorlin 综合征 1（MGORS1）是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因（ 601902 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

日期: 2022-04-15
分类: 遗传基因

USHER 综合征，IG 型

Usher 综合征 IG 型可能由染色体 17q25 上的 SANS 基因（USH1G; 607696 ）中的纯合或复合杂合突变引起。有关 Usher 综合征 ...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

肌营养不良-肌营养不良症（先天性脑和眼部异常），A 型，5

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A5 型；MDDGA5），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS）或肌-眼-脑病（...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

塞克尔综合征 5

Seckel 综合征 5 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因（ 613529 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Seckel 综合征是一种常...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

葡萄胎，复发性，1

复发性葡萄胎 1（HYDM1）是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因（ 609661 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因