遗传病

端粒酶RNA成分; TERC

端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

日期: 2022-06-02
分类: 遗传基因

海姆蒙克综合症; HMS

掌跖角化症伴牙周病和甲弯曲症科钦犹太人混乱▼ 正文有证据表明 Haim-Munk 综合征（HMS）是由染色体 11q14 上编码组织蛋白酶 C（CTSC; 60...

日期: 2022-06-02
分类: 遗传基因

肌肉萎缩症-糖链糖化障碍（先天性脑和眼异常），A 型，10

这种形式的先天性肌营养不良症 - 脑和眼部异常（A10 型；MDDGA10）是由 TMEM5 基因（RXYLT1；605862）中的纯合或复合杂合突变引起的，其中...

日期: 2022-05-19
分类: 遗传基因

细胞因子受体样因子 1

CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1，一种可溶性蛋白，是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1（ 607672 ）形成复合物，该复合物与...

日期: 2022-05-17
分类: 遗传基因

威尔-马尔切萨尼综合征 2

Weill-Marchesani 综合征 2（WMS2）是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ）的杂合突变引起的。Weill-Marche...

日期: 2022-05-17
分类: 遗传基因

颅缝早闭 4

颅缝早闭 4（CRS4）是由染色体 19q13 上的 ERF 基因（ 611888 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明颅缝早闭是颅...

日期: 2022-05-12
分类: 遗传基因

肌肉营养不良-糖化障碍（先天性脑和眼睛异常），A 型，6

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A6 型；MDDGA6），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS）或肌-眼-脑病（...

日期: 2022-05-11
分类: 遗传基因

CATIFA 综合征

CATIFA 综合征是由染色体 9p24 上的 RIC1 基因（ 610354 ）的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明CATIFA 综合征...

日期: 2022-05-09
分类: 遗传基因

免疫缺陷 31A

免疫缺陷 31A（IMD31A）是由染色体 2q32 上STAT1 基因（ 600555 ）的杂合突变引起的。Immunodeficiency-31B（IMD...

日期: 2022-05-07
分类: 遗传基因

USHER 综合征，IK 型

Usher 综合征 I 型是一种常染色体隐性遗传病，其特征是严重的先天性听力障碍，言语不清，早期色素性视网膜炎（通常在头十年内明显）和持续的前庭功能障碍。I 型与...

日期: 2022-05-06
分类: 遗传基因

肾上腺腺瘤，体细胞; MENIN 1

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

日期: 2022-05-03
分类: 遗传基因

先天性成骨不全

II 型成骨不全症（OI2）是由 COL1A1 基因（ 120150 ）或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明II 型成骨不...

日期: 2022-05-03
分类: 遗传基因

球细胞增多症，5 型

5 型遗传性球形红细胞增多症是由染色体 15q15 上编码蛋白 4.2（EPB42; 177070 ）的基因突变引起的。有关遗传性球形红细胞增多症的一般表型描述...

日期: 2022-05-01
分类: 遗传基因

性肌肉萎缩症，青少年，非进行性

单体性肌萎缩，也称为平山病，其特征是手和前臂肌肉的虚弱和消瘦的隐匿发作。它通常是单边的，但也可以是双边的。它最常以散发性疾病的形式发生，最常见于年轻男性，并且在几...

日期: 2022-05-01
分类: 遗传基因

亨廷顿病; Lopes-Maciel-Rodan 综合征

HTT 基因编码亨廷顿蛋白，这是一种普遍表达的核蛋白，可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病（ 143100 ），...

日期: 2022-04-30
分类: 遗传基因

热休克 70-KD 蛋白质 9

HSPA9 是 HSP70 蛋白家族的高度保守成员（见140550）。它在线粒体、细胞质和中心体中充当伴侣（Chen et al., 2011总结）。▼ 克隆与表...

日期: 2022-04-29
分类: 遗传基因

范马尔代姆综合征 2

Van Maldergem 综合征 2（VMLDS2）是由染色体 4q28 上 FAT4基因（ 612411 ）的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...

日期: 2022-04-23
分类: 遗传基因

非胰岛素依赖型糖尿病; 磺脲类受体

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

日期: 2022-04-21
分类: 遗传基因

伴红细胞二形性的铁粒幼细胞性贫血

铁粒幼细胞性贫血 4（SIDBA4）是由染色体 5q31 上 HSPA9 基因（ 600548 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。临床表型...

日期: 2022-04-16
分类: 遗传基因

烟酰胺核苷酸腺苷转移酶1

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+）信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

日期: 2022-04-16
分类: 遗传基因

迈尔-戈林综合征 1；耳、髌骨、矮小症候群

Meier-Gorlin 综合征 1（MGORS1）是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因（ 601902 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

日期: 2022-04-15
分类: 遗传基因

USHER 综合征，IG 型

Usher 综合征 IG 型可能由染色体 17q25 上的 SANS 基因（USH1G; 607696 ）中的纯合或复合杂合突变引起。有关 Usher 综合征 ...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

肌营养不良-肌营养不良症（先天性脑和眼部异常），A 型，5

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A5 型；MDDGA5），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS）或肌-眼-脑病（...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

塞克尔综合征 5

Seckel 综合征 5 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因（ 613529 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Seckel 综合征是一种常...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

葡萄胎，复发性，1

复发性葡萄胎 1（HYDM1）是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因（ 609661 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

RAJAB 间质性肺病伴脑钙化 2

Rajab 间质性肺病伴脑钙化 2（RILDBC2）是由染色体 19p13 上的 FARSA 基因（ 602918 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

糖尿病的微血管并发症 6 超氧化物歧化酶2

Superoxide dismutase-2（SOD2; EC 1.15.1.1. ）是一种线粒体基质酶，可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

成人型低磷酸盐血症

成人低磷酸酯酶症（HPPA）是由染色体 1p36 上编码组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL; 171760 ）的基因中的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因

神经病，远端遗传性运动，VC型

有证据表明远端遗传性运动神经元病 VC 型（dHMN5C 或 HMN5C），有时称为 5C 型远端脊髓性肌萎缩症（DSMA5C），是由 BSCL2 基因中的杂合突...

日期: 2022-03-30
分类: 遗传基因

肾细胞癌，非乳头状

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

日期: 2022-03-25
分类: 遗传基因