已观察到复发性肌红蛋白尿，其至少3个线粒体基因突变：MTCO3（516050.0003），MTCO1（516030.0007）和MTCYB（516020）。大野等...

阵发性共济失调是遗传上异质的神经系统疾病，其特征是不协调和失衡，通常与进行性共济失调相关。阵发性共济失调2型是EA最常见的形式（Jen等，2007）。有关情景共济...

肌张力障碍9是常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是儿童期发作性阵发性胆囊炎和进行性痉挛性截瘫。大多数显示出一定程度的认知障碍。其他可变特征可能包括癫痫发作，偏头...

DRD4是一种G蛋白偶联受体，属于多巴胺D2样受体家族。在功能上，类D2受体以其抑制腺苷酸环化酶的能力为特征（Oldenhof等，1998）。细胞遗传学位置：11...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

乙醛脱氢酶（EC 1.2.1.3）是继酒精脱氢酶（见103700）之后，在酒精代谢的主要途径中的下一个酶。肝脏中有2种主要的ALDH同工酶：胞质ALDH1（ALD...

ITPR1基因编码肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）受体，它是调节细胞内钙信号传导的细胞内IP3门控钙通道（Berridge，1993；Hirota等，2003）。...

在小鼠中，对不相关的细胞内寄生虫（如分枝杆菌，沙门氏菌和利什曼原虫）的感染的自然抵抗力是由1号染色体上的单个基因Bcg，Ity或Lsh控制的。Vidal等人在小鼠...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

谷氨酸转运蛋白是位于神经胶质细胞和/或突触前谷氨酸能神经末梢的膜结合蛋白。它们对于从突触中去除和终止兴奋性神经递质谷氨酸的作用是必不可少的（Shashidhara...

载脂蛋白C-III从肝脏中分泌出来，并在较小程度上由肠道分泌，它是含有高密度脂蛋白（HDL）和载脂蛋白B（APOB; 107730）的脂蛋白颗粒的组成部分，会损害...

通常人们会把肿瘤根据解剖部位的不同，分成很多类型，比如通常说的肺癌、肝癌等，不同部位的肿瘤又有多种病理亚型和分子亚型，因此可以说是相当复杂。然而，就有一类癌症的命...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点（Blum，2016年摘要）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh38）：19：...

OPRM1基因编码mu阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡，海洛因，芬太尼和美沙酮）的主要作用部位。它也是内源性阿片肽β-内啡肽（参见POMC，176830...

瘦素是一种16 kD蛋白，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗，在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外，...

紧密连接或小带闭合，在上皮细胞和内皮细胞之间形成调节的细胞间屏障，并通过限制溶质，水和免疫细胞穿越细胞旁空间的能力来分隔组织区室。紧密连接也将生化上独特的顶端和基...

由于确诊时分期晚和系统治疗的疗效欠佳，胰腺导管腺癌（PDAC）的预后仍较差。然而，多学科诊疗模式使得局限期PDAC接受手术治疗后可获得较好的总体生存率、局部控制率...

恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤，肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强，早期...

“我关节疼痛是不是转移了？”，“我最近出现了头疼，是脑部转移了吗？”，“我一直咳嗽胸疼，是不是肺部转移...

临床中，约60~70%的肿瘤患者在治疗的不同阶段会接受放疗。放射线在杀伤肿瘤细胞的同时，也会不可避免地对周围正常组织造成伤害，造成机体出现唾液减少、咽喉疼痛、吞咽...

在肿瘤治疗的过程中，任何对抗癌有益的方式都是患者及家属们不愿错过的。“民以食为天”，肿瘤患者的饮食更是要多加注意，而且，健康的饮食对于患者...

   什么叫青少年癌症；我国青少年的年龄分段是15-18，但在癌症方面一般临床划分在15-29岁。    也许你也会默默的...

宁愿倒在赛道上，也不愿死在病床上。4年前，53岁的贺明被确诊为肺癌晚期，医生说他还有3个月的生存期。倔强的贺明选择用跑100场马拉松向病魔宣战，直至今年6月去世，...

2020年8月1-7日是第29个世界母乳喂养周，主题是“支持母乳喂养，守护健康地球”，强调倡导和推进全社会支持母乳喂养，保障儿童健康，同时减少母乳代用品的消费和使...

心梗、脑梗等心血管疾病是常见的健康致命物。很多人由于害怕吃药、害怕支架，于是各种“软化血管”、“让血管变年轻”的偏方、食物，甚至保健品四处遗传开来，不少人深信不疑...

靶向药物针对已经明确的致癌靶点，准确、高效地发挥抗肿瘤作用，使肿瘤细胞特异性死亡而不影响或极少影响正常细胞组织，免去了诸多放化疗的痛苦，部分患者也因此获益，生存质...

确诊肿瘤之后，很多人的生活变得更“精致”了，原本的无肉不欢、宵夜不断、不舍剩菜、营养不全……现在，不良饮食习惯渐渐改善，注重营养搭配，也开始讲究忌口：大豆不能吃、...

癌症转移是很多病人挥之不去的梦魇，更有数据显示，90%的癌症死亡是由转移性肿瘤，而并非原发性肿瘤引起的。原发肿瘤细胞通过上皮-间质转化过程具备了启动能力，离开原始...