施瓦赫曼-钻石综合症 2； SDS2
有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2（SDS2） 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因（617538） 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...
酶
前序转位相关运动 16； PAM16
前序列转位酶相关马达 16，酿酒酵母，线粒体相关粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号分子的同源物；MAGMASHGNC 批准的基因符号：PAM16细胞遗传学定位：16...
细胞色素 c 氧化酶组装因子 6; COA6
1 号染色体开放解读码组 31；C1ORF31HGNC 批准的基因符号：COA6细胞遗传学定位：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:234,373,45...
溶血磷脂酸受体4； LPAR4
LPA4P2Y5样受体嘌呤能受体 P2Y，G 蛋白偶联，9； P2RY9； P2Y9G蛋白偶联受体23； GPR23HGNC 批准的基因符号：LPAR4细胞遗传学...
蛋白酶体亚基，α 型，3； PSMA3
HC8PSC3HGNC 批准的基因符号：PSMA3细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:58,244,843-58,272,004（来...
线粒体外膜70的转位; TOMM70
线粒体外膜70的转位，酵母，A的同源物；TOMM70AKIAA0719HGNC 批准的基因符号：TOMM70细胞遗传学位置：3q12.2 基因组坐标（GRCh38...
具有锚蛋白重复 1 的 B 细胞支架蛋白; BANK1
FLJ20706BANKHGNC 批准的基因符号：BANK1细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:101,790,730-102,074,81...
含有 TUDOR 和 KH 结构域的蛋白质； TDRKH
PAPIHGNC 批准的基因符号：TDRKH细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,766,486-151,790,534（来自 N...
水泡，在癌症中过度表达，促生存蛋白 1； VOPP1
EGFR 共扩增和过度表达的蛋白质； ECOP胶质母细胞瘤扩增的分泌蛋白； GASPHGNC 批准的基因符号：VOPP1细胞遗传学定位：7p11.2 基因组坐标（...
无名指蛋白7； RNF7
滞蛋白S 2 调节器； ROC2RBX2对细胞凋亡基因敏感； SAGHGNC 批准的基因符号：RNF7细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:1...
丝氨酸/精氨酸重复基质蛋白 1； SRRM1
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白，160-KDSR 相关核基质蛋白，160-KD； SRM160HGNC 批准的基因符号：SRRM1细胞遗传学位置：1p...
蛋白酶体成熟蛋白; POMP
UMP1，酵母，同源物；UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号：POMP细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:28,659,1...
聚合酶 I，RNA，亚基 C； POLR1C
RPA39RPA40RPAC1RPA5HGNC 批准的基因符号：POLR1C细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,517,089-4...
DIS3 样 3-PRIME-5-PRIME 外核糖核酸酶 2； DIS3L2
DIS3 有丝分裂控制，酿酒酵母，同源样 2HGNC 批准的基因符号：DIS3L2细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,961,7...
O-GlcNA酶; OGA
脑膜瘤表达抗原 5； MGEA5O-联N-乙酰葡萄糖胺酶核细胞质 O-GlcNA 酶和乙酰转移酶； NCOATHGNC 批准的基因符号：OGA细胞遗传学位置：10...
原胶原-脯氨酸、2-酮戊二酸-4-双加氧酶、α 亚基、异构体 3； P4HA3
脯氨酰 4-羟化酶，α-3 亚基HGNC 批准的基因符号：P4HA3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,250,146-74,...
瓦登堡综合症，1 型； WS1
瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征（WS1） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征（W...
ATP 合酶 C 亚基赖氨酸 N-甲基转移酶； ATPSCKMT
具有序列相似性的家族173，成员B； FAM173BHGNC 批准的基因符号：ATPSCKMT细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,...
IC 型假性甲状旁腺功能减退症； PHP1C
PHP IC此条目中使用了数字符号（#），因为已发现诊断为 Ic 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP1C） 的患者子集在染色体 20q13 上的 GNAS 基因（1...
整合素，β-1，结合蛋白，1； ITGB1BP1
整合素细胞质域相关蛋白 1；ICAP1此条目中代表的其他实体：ICAP1A，已包含ICAP1B，已包含HGNC 批准的基因符号：ITGB1BP1细胞遗传学位置：2...
A-激酶锚定蛋白 8； AKAP8
A-激酶锚定蛋白，95-KD； AKAP95HGNC 批准的基因符号：AKAP8细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,353,...
甲基转移酶8，甲基胞苷； METTL8
甲基转移酶样 8张力诱导/抑制蛋白质； TIPFLJ13984HGNC 批准的基因符号：METTL8细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...
Refsum 疾病，经典
REFSUM 疾病，成人，1植烷酸氧化酶缺乏症遗传性运动和感觉神经病 IV；HMSN4HMSN IV经典的 Refsum 病是由 10 号染色体上编码植物酰辅酶 ...
微小RNA 17 宿主基因; MIR17HG
MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1；MIRHG1; MIHG1；MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...
PR 结构域蛋白 6； PRDM6
平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质； PRISMHGNC 批准的基因符号：PRDM6细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:123,089,...
SESTRIN 1; SESN1
SEST1p53 激活基因 26PA26HGNC 批准的基因符号：SESN1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:108,984,309-10...
RAS 相关蛋白 RAB7； RAB7
HGNC 批准的基因符号：RAB7A细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,726,183-128,814,798（来自 NCBI）...
核受体亚科 5，A 组，成员 1； NR5A1
FUSHI TARAZU 因子，果蝇，同源物 1；FTZF1；FTZ1类固醇因子 1；SF1肾上腺 4 结合蛋白；AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白；ELPHGNC...
PDZ 和 LIM 结构域蛋白 5； PDLIM5
ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物；ENHHGNC 批准的基因符号：PDLIM5细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4...
蛋白质 O-甘露糖基转移酶 2； POMT2
HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...
