甾醇调节元件结合转录因子 1; SRBF1
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
设置转位,粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂;IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号:SET细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(...
miRNA218-1HGNC 批准的基因符号:MIR218-1细胞遗传学位置:4p15.31 基因组坐标(GRCh38):4:20,528,275-20,528,...
GMDHGNC 批准的基因符号:GMDS细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:1,623,806-2,245,605(来自 NCBI)▼ ...
促甲状腺激素1HGNC 批准的基因符号:THNSL1细胞遗传学定位:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:24,952,364-25,026,664(...
有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 2(FIH2) 是由染色体 6p24 上缺失转录因子 2 基因(GCM2; 603716) 的神经胶质细胞的纯合突变引起...
OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5;CXORF5HGNC 批准的基因符号:OFD1细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,71...
NPP6甘油磷酸胆碱磷酸胆碱二酯酶胆碱特异性甘油磷酸二酯磷酸二酯酶HGNC 批准的基因符号:ENPP6细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物合成障碍(PBD6B) 是由染色体 1p36 上的 PEX10 基因(602859) 的复合杂合突变引起的。PEX10 基因突...
RNA,U6 小核;RNU6snRNA、U6ARNA、U6A 小核,以前;RNU6A,以前HGNC 批准的基因符号:RNU6-1细胞遗传学位置:15q23 基因组...
PGP合成酶HGNC 批准的基因符号:PGS1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,378,649-78,424,659(来自 ...
谷氨酸-半胱氨酸连接酶,调整;GLCLRγ-谷氨酰半胱氨酸合成酶,调节亚基HGNC 批准的基因符号:GCLM细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38...
成骨细胞诱导剂1; OBI1HGNC 批准的基因符号:ZNF717细胞遗传学定位:3p12.3 基因组坐标(GRCh38):3:75,694,701-75,785...
有证据表明 2 号银屑病(PSORS2) 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因(607211) 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,...
运动引起的高胰岛素低血糖有证据表明这种形式的高胰岛素性低血糖是由 SLC16A1 基因(600682) 突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的表型描述和遗传异质...
含 KDEL 基序的蛋白质 2; KDELC2HGNC 批准的基因符号:POGLUT3细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,4...
含CARD蛋白; CARP10 号染色体开放解读码组 97; C10ORF97具有序列相似性的家族188,成员A; FAM188AHGNC 批准的基因符号:MIN...
精神发育迟滞,X 连锁 19;MRX19有证据表明 X 连锁智力发育障碍 19(XLID19) 是由染色体 Xp22 上的 RPS6KA3 基因(300075) ...
SH2A蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 38; PPP1R38HGNC 批准的基因符号:SH2D4A细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:19...
腓骨肌萎缩症神经病,2E 型有证据表明 2E 型腓骨肌萎缩症(CMT2E) 是由染色体 8p21 上的轻多肽神经丝蛋白基因(NEFL; 162280) 杂合突变引...
4 号染色体开放解读码组 25;C4ORF25HGNC 批准的基因符号:DOK7细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:3,463,306-...
维生素 D3 上调蛋白质 1;VDUP1硫氧还蛋白结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:TXNIP细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:1...
脊髓小脑共济失调,46 ,常染色体显性遗传,伴有感觉轴突神经病有证据表明脊髓小脑共济失调 46(SCA46) 是由染色体 19q13 上的 PLD3 基因(615...
细胞分裂周期 14,酿酒酵母,同系物 AHGNC 批准的基因符号:CDC14A细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,345,001...
KRAB-相关蛋白 1;KAP1转录中间因子 1-β;TIF1BHGNC 批准的基因符号:TRIM28细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38)...
CKR4CMKBR4HGNC 批准的基因符号:CCR4细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,951,644-32,956,349(来...
支链氨基转移酶缺乏症有证据表明高缬氨酸血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症(HVLI) 是由染色体 19q13 上的 BCAT2 基因(113530) 的复合杂合突变引起...
PPHGNC 批准的基因符号:PPA1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,202,835-70,233,429(来自 NCBI...
G蛋白偶联受体172B;GPR172BG 蛋白偶联受体 42;GPCR42猪内源性逆转录病毒,A 亚组,受体 2;PAR2PERV-A 受体 2核黄素转运蛋白 1...
死亡相关转录因子 1;DATF1DIO1KIAA0333HGNC 批准的基因符号:DIDO1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:6...