NK 相关转录 1；NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号：KIR2DL1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,769...

-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号：APOBEC3B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,982,347...

HS1HGNC 批准的基因符号：HCLS1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,631,399-121,660,903（来自 N...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

保守的多巴胺神经营养因子； CDNFHGNC 批准的基因符号：CDNF细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,819,245-14,8...

鸟苷酸结合蛋白 4，小鼠，同源物； GBP4HGNC 批准的基因符号：GBP6细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,364,059-...

钙调蛋白，基础，平滑肌钙蛋白 H1，小鼠，同系物平滑肌细胞钙调蛋白； SMCCHGNC 批准的基因符号：CNN1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRC...

APC13SWM1，酿酒酵母，同源物； SWM1HGNC 批准的基因符号：ANAPC13细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,47...

HGNC 批准的基因符号：MYL5细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:674,542-682,028（来自 NCBI）▼ 克隆与表达肌球...

TBP 相关因子，RNA 聚合酶 I，63-KD； TAFI63SL1，63-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：TAF1B细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP36细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:131,058,346-131,089,885（来自 NC...

BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：BAAT细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,360,417...

COL4A3 结合蛋白；COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白；GPBPCERTHGNC 批准的基因符号：CERT1细胞遗传学位置：5q13.3 基...

NUP120KIAA0197HGNC 批准的基因符号：NUP160细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,778,118-47,8...

具有序列相似性的家族134，成员B；FAM134BJK1HGNC 批准的基因符号：RETREG1细胞遗传学定位：5p15.1 基因组坐标（GRCh38）：5:16...

肌无力，肢带，家族性，以前；LGM，以前为 Ib 型先天性肌无力综合征；CMS1B，以前CMS Ib，以前肌无力肌病，以前有证据表明先天性肌无力综合征 10（CM...

NIN1/RPN12 结合蛋白 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NOB1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,74...

SPP 样 2A膜内蛋白酶 3；IMP3HGNC 批准的基因符号：SPPL2A细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,702,26...

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 81（SPG81） 是由染色体 2p23 上的 SELENOI 基因（607915） 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 ...

血清素 5-HT-6 受体HGNC 批准的基因符号：HTR6细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:19,664,875-19,680,9...

前咽缺陷 1，C. 线虫，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：APH1B细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,277,605-...

核激素受体1；NUC1NUCI 基因；NUCIPPAR-β；PPARBHGNC 批准的基因符号：PPARD细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38...

细胞分裂周期 16，酿酒酵母，同源物后期促进复合体，亚基 6； APC6HGNC 批准的基因符号：CDC16细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）...

血清胆汁酸升高有证据表明家族性高胆碱血症 1（FHCA1） 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因（607709） 纯合突变引起的。▼ 描述家族性高胆碱血症 ...

HGNC 批准的基因符号：PRKCQ细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:6,394,097-6,580,646（来自 NCBI）▼ ...

HTJ1HGNC 批准的基因符号：DNAJC1细胞遗传学位置：10p12.31 基因组坐标（GRCh38）：10:21,756,548-22,003,730（来自...

MGUR5HGNC 批准的基因符号：GRM5细胞遗传学位置：11q14.2-q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:88,504,642-89,065,98...

20 号染色体开放解读码组 183；C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1；DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂；DAIHGNC 批准的...

复合体 I，线粒体呼吸链，49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFS2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,197,41...