TOLL/IL1R 8; TIR8HGNC 批准的基因符号：SIGIRR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:405,716-417,...

BVRBNADPH-黄素还原酶； FLR高铁血红蛋白还原酶辅酶NADPH还原酶HGNC 批准的基因符号：BLVRB细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GR...

溶质载体家族 17，成员 2，前；SLC17A2，前钠/磷酸盐转运 2，肾脏；NPT2肾钠/磷酸盐转运蛋白 2NaPi3HGNC 批准的基因符号：SLC34A1细...

孤立于 AF2 的助激活剂； CIAHGNC 批准的基因符号：NCOA5细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,060,991-...

亚甲基DNA糖基化酶；MDG3-甲基腺嘌呤 DNA 糖基化酶3MeAde DNA 糖基化酶3-烷基腺嘌呤 DNA 糖基化酶；AAG烷基嘌呤 DNA N-糖基化酶；...

DNase I，溶酶体样； DNL1LDNase I 样，肌肉特异性HGNC 批准的基因符号：DNASE1L1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）...

甲状腺素脱碘酶，I 型；TXDI1HGNC 批准的基因符号：DIO1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,894,187-53,91...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...

核糖核酸酶 P，14-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：RPP14细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,306,245-58,32...

脊柱后骺端发育不良、巴基斯坦型SEMD、巴基斯坦型脊柱发育不良和过早阴毛初露 4 型短尾热（BCYM4） 是由染色体 10q23 上的 PAPSS2 基因（603...

PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体：PRKCB2，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCB细胞遗传学位置：16p12.2-p12.1 基因组坐标（GRCh...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

二酰基甘油O-酰基转移酶候选物3； DC3HGNC 批准的基因符号：DGAT2L6细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,177,4...

METH1HGNC 批准的基因符号：ADAMTS1细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:26,835,755-26,845,409（来...

ATP6B1液泡质子泵，子单元 3；VPP3HGNC 批准的基因符号：ATP6V1B1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,935,...

NANOS，果蝇，同源物，2NOS2HGNC 批准的基因符号：NANOS2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,913,214...

核糖核酸酶k6HGNC 批准的基因符号：RNASE6细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,781,070-20,782,467（...

二酰基甘油酰基转移酶 2； DGA2HGNC 批准的基因符号：AWAT1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,234,655-70,...

闭塞带 2；ZO2HGNC 批准的基因符号：TJP2细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,121,264-69,255,208（来...

皮肤错乱EHLERS-DANLOS 综合征，VII 型，常染色体隐性EDS VIICEDS7C有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征皮裂症（EDSDERM...

TCF6转录因子 6-L样 2；TCF6L2本条目中代表的其他实体：转录因子 6-LIKE 1，已包含；TCF6L1，包含转录因子 6-LIKE 3；TCF6L3...

锌指蛋白与核信使核糖核蛋白和 DBC1 相互作用； ZIRDHGNC 批准的基因符号：ZNF326细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:8...

HGNC 批准的基因符号：TRPM6细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:74,722,495-74,887,921（来自 NCBI）▼...

ER 1 中的非常规圈套，S. Cerevisiae，同源物造血干细胞/祖细胞蛋白 MDS032； MDS032p31HGNC 批准的基因符号：USE1细胞遗传学...

与 MYC 相关的蛋白质；PAMKIAA0916HGNC 批准的基因符号：MYCBP2细胞遗传学位置：13q22.3 基因组坐标（GRCh38）：13:77,04...

HGNC 批准的基因符号：TTLL4细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,710,835-218,759,724（来自 NCBI）▼ ...

大量的 SH3 域 2； POSH2HGNC 批准的基因符号：SH3RF3细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:109,129,205-109...

PRX3抗氧化蛋白 1；AOP1HGNC 批准的基因符号：PRDX3细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:119,167,720-1...

智力低下，常染色体显性遗传 14；MRD14此条目中代表的其他实体：染色体 1p36.11 复制综合症，包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2（...

细胞遗传学定位：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-29,300,000自然绝经年龄与染色体 Xp21.3 的变异有关。 其他与自...