酶

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

MCLEOD 表型神经棘细胞增多症，MCLEOD 型本条目中涉及的其他实体：伴有慢性肉芽肿性疾病的 MCLEOD 综合征，包括▼ 说明血液学上，McLeod综合征...

MAP 激酶磷酸酶 3；MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号：DUSP6细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:89,347,2...

HGNC 批准的基因符号：ATXN7细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:63,863,143-64,003,461（来自 NCBI）▼ ...

MRF11 号染色体开放解读码组 9；C11ORF9KIAA0954HGNC 批准的基因符号：MYRF细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

-1号染色体开放解读码组106；C1ORF106HGNC 批准的基因符号：INAVA细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:200,891,...

赖氨酸：α-酮戊二酸还原酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症赖氨酸不耐受L-赖氨酸：NAD-氧化还原酶缺乏症▼ 说明I 型高赖氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢...

T-CELL SH2 域包含衔接蛋白； TSADHGNC 批准的基因符号：SH2D2A细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,806...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体：季节性情感障碍，包括；悲伤，包括在内重度抑郁症的一个易感位点（MDD1; 608520） 已被定位到染色体 12q22-q23....

Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生，包括； MMM，包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明该疾病是由线粒体 DNA 重复引起的。罗蒂格等人（1992）报道了两姐妹的病例，她们在出生第一年就因发育迟缓而就诊，并被...

大肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：LATS2细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,973,035-21...

甲硫醇氧化酶；MTO硒结合蛋白，56-KD；SP56HGNC 批准的基因符号：SELENBP1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151...

CDG2U精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 15，以前；MRT15，以前▼ 说明拉菲克综合征（RAFQS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是智力和运动发育不同程...

-二氢嘧啶酶样1； DPYSL1-二氢嘧啶酶相关蛋白1； DRP1HGNC 批准的基因符号：CRMP1细胞遗传学定位：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

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