多胺氧化酶; PAOX
聚氧化酶HGNC 批准的基因符号:PAOX细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,379,261-133,391,693(来自 ...
聚氧化酶HGNC 批准的基因符号:PAOX细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,379,261-133,391,693(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:PYY细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,952,732-44,004,444(来自 NCBI)▼...
具有 KRAB 结构域 1 的锌指和 BRCA1 相互作用蛋白; ZBRK1HGNC 批准的基因符号:ZNF350细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:ACOT6细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,610,944-73,619,887(来自 NCBI)...
AKT 底物,160-KD;AS160KIAA0603HGNC 批准的基因符号:TBC1D4细胞遗传学位置:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:75...
甲状腺激素生成遗传缺陷,3由于激素生成异常导致先天性甲状腺功能减退症,3▼ 描述Kanou 等人(2007) 回顾了由甲状腺球蛋白(TG) 基因突变引起的甲状腺激...
KIAA0891HGNC 批准的基因符号:USP19细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,108,049-49,120,932(来...
类钙调蛋白皮肤蛋白; CLSPHGNC 批准的基因符号:CALML5细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,498,696-5,49...
序列相似度7的家庭,成员B1;FAM7B1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP11B细胞遗传学位置:15q13.2 基因组坐标(GRCh38):15:30,62...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
CDG It; CDGIt磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症PGM1 缺乏症糖原储存病 XIV;GSD14GSD XIV▼ 描述先天性糖基化疾病类型 It(CDG1T)...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12;STK12极光相关激酶 2;ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2;AIK2AIM1,RAT,同源物; AIM1HGNC 批准的基...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
多药耐药相关蛋白 5; MRP5MOATCHGNC 批准的基因符号:ABCC5细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,919,933...
NOR1HGNC 批准的基因符号:OSCP1细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:36,417,905-36,450,484(来自 NCB...
铜代谢 MURR1 域包含蛋白 9HGNC 批准的基因符号:COMMD9细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:36,272,291-36,...
NUCLINGHGNC 批准的基因符号:UACA细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:70,654,553-70,778,822(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:RAB23细胞遗传学位置:6p12.1-p11.2 基因组坐标(GRCh38):6:57,186,991-57,222,306(来自 N...
FKBP65HGNC 批准的基因符号:FKBP10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,812,937-41,823,214(来...
2-素、5-素寡腺苷酸合成酶,100-KDp100HGNC 批准的基因符号:OAS3细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:112,9...
MARCH II; MARCH2HGNC 批准的基因符号:MARCHF2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,413,304-8,...
INTLLACTOFERRIN RECEPTOR; LFRHL1HGNC 批准的基因符号:ITLN1细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:...
HGNC 批准的基因符号:HOXB13细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,724,762-48,728,749(来自 NCB...
RAD1,S. Pombe,同系物HGNC 批准的基因符号:RAD1细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:34,905,259-34,91...
含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1;TIUL1HGNC 批准的基因符号:WWP1细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:HUNK细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:31,873,019-32,004,063(来自 NCBI)...
ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病,其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常,包括皮肤过度伸展或过度松弛、...
U6 snRNA 生物发生磷酸二酯酶 116 号染色体开放解读码组 57;C16ORF57HGNC 批准基因符号:USB1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
染色体 X 开放解读码组 21;CXORF21HGNC 批准的基因符号:TASL细胞遗传学定位:Xp21.2 基因组坐标(GRCh38):X:30,558,808...
HGNC 批准的基因符号:SLN细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:107,707,377-107,712,055(来自 NCBI)...