懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征（PFITS）是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病，具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...

连接蛋白 43 相互作用蛋白，150-KD；CIP150RIC1，酿酒酵母，同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号：RIC1细胞遗传学位置：9p24.1 ...

HGNC 批准的基因符号：SETD3细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:99,397,745-99,486,457（来自 NCBI）...

CYT4血小板-白细胞C 激酶底物 同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 4； PSCD4DJ63G5.1HGNC 批准基因符号：CYTH4细胞遗传学位置：22...

细胞锌指抗 NFKBCEZANNEHGNC 批准的基因符号：OTUD7B细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,937,811-15...

APE2XTH2脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶LIKE-2； APEX2APEX 核酸酶样 2HGNC 批准的基因符号：APEX2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组...

果蝇蜗牛，2 的同源物；SNAIL2蛞蝓，鸡，同源物；SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号：SNAI2细胞遗传学位置：8q11.21 基因组坐...

HBOC1此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 1 种癌症家族性卵巢癌，包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比，家族性乳腺癌的特征是诊断...

INT9与 CPSF 亚基相关，74-KD 蛋白质； RC74HGNC 批准的基因符号：INTS9细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:2...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

FK506-结合蛋白，60-KD； FKBP60FK506-结合蛋白，63-KD； FKBP63HGNC 批准的基因符号：FKBP9细胞遗传学定位：7p14.3 ...

与细胞核相关的精子蛋白，X 染色体，家族成员 B1SPANXBHGNC 批准的基因符号：SPANXB1细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

与降解相关的内质网黄素蛋白；ERFADHGNC 批准的基因符号：FOXRED2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,487,18...

HGNC 批准的基因符号：UMODL1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,062,876-42,142,995（来自 NCBI...

氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症CPS I 缺乏症▼ 描述氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症是一种常染色体隐性遗传的尿素循环代谢缺陷，会导致高氨血症。有两种主要形式：致命...

大头畸形毛细血管畸形；MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形；MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征（MCAP...

受体相互作用因子 1；RIF1HGNC 批准的基因符号：LRIF1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,877,251-110,9...

PCLD4 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是成人发病的胆管上皮产生的肝囊肿。有些患者可能会出现一些肾囊肿，但这些通常是偶然的，不会导致肾功能衰竭（Cnosse...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶21；STK21CITRON RHO 相互作用激酶；CRIKRHO 相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：CIT细胞遗传学位置...

ADH，IV 类HGNC 批准的基因符号：ADH7细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,412,262-99,435,341（来自 NC...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 3； MDC3HGNC 批准的基因符号：ADAM23细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 BHGNC 批准的基因符号：CDC14B细胞遗传学位置：9q22.32-q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:96,...

Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAK2细胞遗传学位...

HGNC 批准的基因符号：PIGBOS1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,317,183-55,348,724（来自 NCB...

KIAA1286HGNC 批准的基因符号：BRPF3细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,196,743-36,232,789（来...

STAF36HGNC 批准的基因符号：SGF29细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,553,914-28,591,789（来自...

UGPP2UDPGUGP1HGNC 批准的基因符号：UGP2细胞遗传学位置：2p15 基因组坐标（GRCh38）：2:63,840,968-63,891,561（...

形式结合蛋白 17； FBP17此条目中代表的其他实体：包含 FBP17/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：FNBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因...

小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...

卡尔扎瓦拉-平顿等人 （1995） 描述了一个家族，其中 3 代中有 7 名成员患有弥漫性体质血管角化瘤，其模式与常染色体显性遗传一致。 据了解，这 7 人中有 ...