波动性肌强直 - 永久性肌强直 - 钠通道性肌肉疾病先天性肌强直，乙酰唑胺反应先天性肌强直，非典型此条目中代表的其他实体：喉痉挛，包括严重的新生儿阵发性；SNEL...

ADP-核糖基转移酶样 2；ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2；腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号：PARP2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：CLK4细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,602,663-178,627,049（来自 NCBI）▼...

锌指蛋白 262； ZNF262KIAA0425此条目中代表的其他实体：包含细胞死亡抑制 RNA； CDIR，包括HGNC 批准的基因符号：ZMYM4细胞遗传学定...

HGNC 批准的基因符号：GNG10细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:111,661,604-111,670,225（来自 NCBI）...

APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号：APOL1细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,253,070-36,267,53...

黄曲霉毒素B1-醛还原酶2； AFAR2HGNC 批准的基因符号：AKR7A3细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:19,274,228...

HCA67EFA6RHGNC 批准的基因符号：PSD3细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:18,527,302-19,086,908（来自 ...

Isaacs 等人对 25 份已发表的肝脂肪酶基因启动子区域（-514C-T；151670.0003） 的 SNP 报告进行了荟萃分析，涉及 24,000 名个体...

可的松还原酶缺乏症是一种无法通过 HSD11B1 基因编码的 11-β-羟基类固醇脱氢酶从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇的疾病。 纯化的 11-β-HSD 很容易...

miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号：MIR29A细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,876,746-130,...

MAP/ERK 激酶激酶 3； MEKK3MAPKKK3HGNC 批准的基因符号：MAP3K3细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:6...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...

RAF 激酶捕获高尔基体； RKTGHGNC 批准的基因符号：PAQR3细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,887,224-78...

沃克-沃伯格综合症或与 POMK 相关的肌肉-眼-脑疾病▼ 描述先天性肌营养不良-肌营养不良伴脑部和眼部异常（A 型）是一种常染色体隐性遗传疾病，先天性肌营养不良...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：GIMAP7细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,514,871...

钾通道，胎儿骨骼肌钾通道，A 型钾通道，快速失活钾通道，心脏钾通道 2；PCN2HK1HGNC 批准的基因符号：KCNA4细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：FTCD细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46,135,980-46,156,481（来自 NCBI）▼...

精子发生相关基因； SGRG硬皮病相关自身抗原睾丸特异性 101 反应蛋白； TES101RPHGNC 批准的基因符号：TEX101细胞遗传学位置：19q13.3...

NFE2 相关转录因子NFE2 相关因子 1；NRF1转录因子11；TCF11HGNC 批准的基因符号：NFE2L1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（...

Poretti-Boltshauser 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为小脑发育不良、小脑蚓部发育不全、大多数患者有小脑囊肿、高度近视、可变性视网膜营养...

RAR相关孤儿受体αRZR-α；RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号：RORA细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:60,...

MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位：12q22-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人（200...

MYSTIQUESTAT 相互作用 LIM 蛋白；SLIMHGNC 批准的基因符号：PDLIM2细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22...

MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...

PLRP2HGNC 批准的基因符号：PNLIPRP2细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:116,620,952-116,645,14...

MBD2-相互作用锌指蛋白； MIZFHGNC 批准的基因符号：HINFP细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,121,576...

聚合酶、DNA、ε-1；POLE1HGNC 批准的基因符号：POLE细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,623,757-1...

RHO信号传导的横纹肌激活剂； STARSHGNC 批准的基因符号：ABRA细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:106,759,482-...

VANG-LIKE 1；VANGL1 梵高，果蝇，同源物，1斜视，果蝇，同源物，2；机顶框2；STBM2HGNC 批准的基因符号：VANGL1细胞遗传学定位：1p...