WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

TALIN; TLNHGNC 批准的基因符号：TLN1细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,696,947-35,732,194（来...

IOP2HGNC 批准的基因符号：NARF细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,458,197-82,490,536（来自 NC...

BED-型锌指结构域蛋白 6HGNC 批准的基因符号：ZBED6细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,795,622-203,85...

HGNC 批准的基因符号：KBTBD6细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:41,127,568-41,132,801（来自 NCB...

PIFHGNC 批准的基因符号：PIF1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,815,631-64,827,172（来自 NC...

跨膜 4 超家族，成员 1肿瘤相关抗原 L6； TAAL6膜成分、染色体 3、表面标记 1； M3S1HGNC 批准的基因符号：TM4SF1细胞遗传学位置：3q2...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

生长迟缓、发育迟缓和面部畸形（GDFD）是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是严重的精神运动迟缓、整体生长不良和面部特征畸形。 其他特征可能包括...

TRF1 相互作用蛋白 1LPTSHGNC 批准的基因符号：PINX1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:10,764,960-10,8...

HNRPA2B1此条目中代表的其他实体：包含异质核核糖核蛋白 A2；HNRPA2，包括异质核核糖核蛋白 B1，包括；HNRPB1，包括HGNC 批准的基因符号：H...

锌/铁调节转运蛋白样； ZIRTLZRT 和 IRT 样蛋白 1； ZIP1HGNC 批准的基因符号：SLC39A1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GR...

线状肌病 2（NEM2） 是一种常染色体隐性遗传骨骼肌疾病，严重程度各异。最常见的临床表现是早发性（婴儿期或儿童期）肌肉无力，主要影响近端肢体肌肉。肌肉活检显示 ...

吡哆醇依赖性癫痫；PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫，其特征是多种癫痫类型的组合，通常发生在出生后的最初几个小时，并且对标准...

H 抗原HhHGNC 批准的基因符号：FUT1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,748,010-48,755,357（来自...

3-甲基戊二酸尿症伴肌张力障碍-耳聋、肝病、脑病和 Leigh 样综合征；MEGDHEL3-甲基戊二酸尿，VI 型；MGCA6▼ 说明MEGDEL 是一种常染色体...

HIV-1 TAT 相互作用蛋白；HTATIPTAT 相互作用蛋白，60-KD；TIP60ESA1，酿酒酵母，同系物；ESA1此条目中代表的其他实体：包含 PLA...

前列腺胶原蛋白三螺旋蛋白； PCOTHHGNC 批准的基因符号：PCOTH细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,888,867...

胚胎转向反转；INV肾囊肿素2；NPHP2HGNC 批准的基因符号：INVS细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,099,242-...

UMPH1 缺乏导致的溶血性贫血嘧啶 5-素核苷酸酶缺乏症，溶血性贫血P5N 缺乏导致的溶血性贫血P5N 缺乏症UMPH1 缺乏症▼ 说明嘧啶 5-素核苷酸酶（也...

Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白；HAPIP，包括DUO，包括具有 DBL 同...

泛素激活酶 1；UBE1BN75 温度灵敏度补充；GXP1此条目中代表的其他实体：温度敏感突变，小鼠，互补tsA1S9，包含A1S9T，包含A1S9，包含HGNC...

最小钾离子通道相关肽 2；MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号：KCNE3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,45...

细胞遗传学定位：1p 基因组坐标（GRCh38）：1:0-123,400,000小牛肉等人（2001） 使用来自 158 个孤立家族的 284 个同胞对的 271...

钙依赖性蛋白酶小亚基 2； CSS2HGNC 批准的基因符号：CAPNS2细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:55,566,683-...

SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号：SDC1细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh3...

CRL2胸腺基质淋巴细胞生成素受体；TSLPR此条目中代表的其他实体：包含 CRLF2/P2RY8 融合基因HGNC 批准的基因符号：CRLF2细胞遗传学位置：X...

核帽结合蛋白，80-KDNCBPCBP80HGNC 批准的基因符号：NCBP1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:97,633,820...

HGNC 批准的基因符号：ACSM2A细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,451,503-20,487,668（来自 NCBI...

肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症，肝心肌病CPT II 缺乏症，肝脏CPT2 缺乏症，婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...