HGNC 批准的基因符号：TGFB3细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,958,096-75,983,010（来自 NCBI）...

GP Ib，α 亚基血小板糖蛋白 Ib，α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体：含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号：GP1BA细胞遗传学定位：17p13.2 基...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

3号染色体开放解读码组58； C3ORF58在自闭症 1 中删除； DIA1HGNC 批准的基因符号：DIPK2A细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh3...

细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,085,423-101,097,966（来自 NCBI）▼ 描述TRIM56属于细胞内先天免...

成人多聚葡聚糖体疾病；APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病，影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...

跨膜蛋白 150；TMEM150肌腱蛋白 1；TTN1-TM6P1HGNC 批准的基因符号：TMEM150A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

序列相似度57的家庭，成员B；FAM57BHGNC 批准的基因符号：TLCD3B细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,024,4...

TNFAIP8-LIKE 2； 技巧2HGNC 批准的基因符号：TNFAIP8L2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,156,6...

8号染色体开放解读码组38；C8ORF38HGNC 批准的基因符号：NDUFAF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,895,79...

Other entities represented in this entry:IL11RA/GALT SPLICED READ-THROUGH TRANSCR...

β-胡萝卜素 15,15-单加氧酶 1；BCMO1β-胡萝卜素 15,15-引物双加氧酶；BCDOβ-胡萝卜素 15,15-素加氧酶 1HGNC 批准的基因符号：...

HGNC Approved Gene Symbol: PIGL细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,217,208-16,351...

TAR1；TA1HGNC 批准的基因符号：TAAR1细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,643,311-132,659,181（...

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

CWC22 剪接体相关蛋白，酿酒酵母KIAA1604的同源物NCMHGNC 批准的基因符号：CWC22细胞遗传学位置：2q31.3 基因组坐标（GRCh38）：2...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

NDC1，酿酒酵母，同系物； NDC1HGNC 批准的基因符号：NDC1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,765,477-53,...

miRNA376A1MIRN376A1HGNC 批准的基因符号：MIR376A1细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,040...

HGNC 批准的基因符号：WDR70细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:37,379,317-37,753,434（来自 NCBI）▼ ...

具有锥体外系体征的肌病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期出现近端肌无力和学习障碍。虽然肌肉无力是静态的，但大多数患者会出现进行性锥体外系体征，可能会导致...

BRAP2阻碍有丝分裂信号遗传； IMPHGNC 批准的基因符号：BRAP细胞遗传学位置：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,642,14...

BLOC1, 子单元 6; BLOS6PALLIDIN; PLDNPAPALLID, 小鼠, HOMOLOG OFHPS9 GENE; HPS9HGNC 批准的基...

胎儿阿尔茨海默病抗原；FALZFAC1NURF301，果蝇，同源物；NURF301Bromodomain 和 PHD 域转录因子HGNC 批准的基因符号：BPTF...

miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号：MIR122细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：...

甲状腺激素受体相互作用物14； TRIP14p59OASLHGNC 批准的基因符号：OASL细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:1...

21 号染色体开放解读码组 2；C21ORF2HGNC 批准的基因符号：CFAP410细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,32...

腺苷脱氨酶，RNA 特异性，2；ADAR2RNA 编辑酶 1，大鼠，同源物；RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号：ADARB1细胞遗传学位置：21q...

SPATA10富含丝氨酸的精母细胞和圆形精母细胞蛋白，59-KD； P59SCRSCR59HGNC 批准的基因符号：SPATS2细胞遗传学位置：12q13.12 ...