SH3p13内亲素A3HGNC 批准的基因符号：SH3GL3细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,447,341-83,633,...

DHRS4-样1HGNC 批准的基因符号：DHRS4L1细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,007,084-24,051,37...

HGNC 批准的基因符号：RNF181细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,595,745-85,597,708（来自 NCBI）▼...

卵巢上皮癌，包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关，包括 OPCML（600632）、PIK3CA（171834）、AKT1（164730）、CTNNB1（116...

CT1HGNC 批准的基因符号：CTF1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,895,846-30,903,560（来自 NCB...

基质金属蛋白酶 16，膜型膜型基质金属蛋白酶3； MT3-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP16细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:...

SEC15-LIKE 1； SEC15L1SEC15LSEC15，酿酒酵母，同系物； SEC15HGNC 批准的基因符号：EXOC6细胞遗传学位置：10q23.3...

ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...

TAF4A RNA 聚合酶 II，TATA 框结合蛋白相关因子，135-KD； TAF4A塔塔框结合蛋白相关因子 C1； TAF2C1TAF2CTBP 相关因子，...

血栓烷合成酶缺乏症细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:138,500,001-143,400,000▼ 临床特征梅斯特尔等人（1980） 在...

肌营养不良，肢带，2E 型； LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4（LGMDR4） 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖（SGCB; 600900...

SKP1 的 G2 等位基因的抑制子，酿酒酵母的同源物SGT1HGNC 批准的基因符号：SUGT1细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

肿瘤内皮标志物 1； TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号：CD248细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,314,4...

肿瘤增强区HGNC 批准的基因符号：TPR细胞遗传学位置：1q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:186,311,652-186,375,253（来自 NC...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 3（MLASA3） 是由线粒体编码的 ATP6 基因（MTATP6; 516060） 的异质突变引起的。据报道，有一...

RIESKE 铁硫蛋白； RISPHGNC 批准的基因符号：UQCRFS1细胞遗传学位置：19q12 基因组坐标（GRCh38）：19:29,205,320-29...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

HAOX2长链羟基酸氧化酶HGNC 批准的基因符号：HAO2细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,368,785-119,394,13...

果蝇初级增强子，同源物DROER，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ERH细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:69,380,12...

HGNC 批准的基因符号：CASP14细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,049,480-15,058,293（来自 NCB...

SCURVY维生素 C，无法合成此条目中涉及的其他实体：L-古洛糖酸内酯氧化酶假原，包括；古洛普，包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶，非功能性GULO，非功能性，包...

有证据表明 IX 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA9） 是由染色体 19q13 上 TIMM50 基因（607381） 的纯合突变引起。▼ 说明IX 型 3-甲基...

N 端的类似 SprT 的域SPARTANDNA 损伤靶向 VCP 转换因子 C1ORF124； DVC11 号染色体开放解读码组 124； C1ORF124HG...

CDG Im； CDGIm多醇激酶缺乏症DK1 缺乏症有证据表明先天性糖基化障碍 Im（CDG1M）（也称为多醇激酶缺陷）是由 DOLK 基因（610746） 的...

DAP1鸟苷酸激酶相关蛋白； GKAPSAP90/PSD95 相关蛋白 1； SAPAP1此条目中涉及的其他实体：包含 DISCS 大相关蛋白 1，α 同工型； ...

β 诱导的转化生长因子，55-KD雄激素受体辅激活剂； ARA55HIC5HGNC 批准的基因符号：TGFB1I1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GR...

眼睛缺失 4无眼，果蝇，同源物，4HGNC 批准的基因符号：EYA4细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,240,593-133,...

HGNC 批准基因符号：TCP10L细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:32,573,721-32,585,523（来自 NCBI...

ATP 酶，VI 类，11A 型ATPISATPIH，小鼠，同源物； ATPIHHGNC 批准的基因符号：ATP11A细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GR...