蛋白酶 26S，亚基 3； S3p58RPN3HGNC 批准的基因符号：PSMD3细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:39,980,...

EMD1迟发性 DREIFUSS-EMERY 型肌营养不良症，伴有挛缩以前患有 X 连锁肩胛腓骨综合征以前的肱腓神经肌肉疾病此条目使用了数字符号（#），因为 X ...

RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1（RHPD1） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...

CATULIN, αHGNC 批准的基因符号：CTNNAL1细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:108,942,577-109,013,...

PTPH1HGNC 批准的基因符号：PTPN3细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:109,375,694-109,538,420（来自 ...

锌指蛋白 259； ZNF259HGNC 批准的基因符号：ZPR1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,773,799-116...

高 IgM 综合征 5 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 5 型（HIGM5） 是由染色体 12q23-q24 上编码尿嘧啶 DNA 糖基化酶（UNG; 1...

PGAP5HGNC 批准的基因符号：MPPE1细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:11,882,622-11,908,317（来自...

TGF-β 激活激酶 1/MAP3K7 结合蛋白 2TAK1/MAP3K7-结合蛋白 2丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 2； MAP3K7IP2KI...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明 Jerve...

P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号：SELPLG细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:108,621,895-10...

过氧化物酶10HGNC 批准的基因符号：PEX10细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,403,974-2,413,827（来自 N...

DBCNHGNC 批准的基因符号：DCX细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:111,293,779-111,412,192（来自 NCBI）...

PSTPIPCD2 抗原结合蛋白 1； CD2BP1HGNC 批准的基因符号：PSTPIP1细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76...

BORC，子单元 8MEF2B 邻居基因； MEF2BNBHGNC 批准的基因符号：BORCS8细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19...

三好肌病3 Miyoshi 肌营养不良症 3（MMD3） 是由染色体 11p14 上的 ANO5 基因（608662） 的纯合或复合杂合突变引起。肢带型肌营养不良...

miRNA26BMIRN26BHGNC 批准的基因符号：MIR26B细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,402,646-218,40...

谷胱甘肽 S-转移酶 A5HGNC 批准的基因符号：GSTA5细胞遗传学位置：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,831,692-52,846,2...

白细胞介素 2 受体，β，缺乏IL2RB 缺乏CD122 缺乏症 有证据表明免疫缺陷 63 伴淋巴细胞增殖和自身免疫（IMD63） 是由染色体 22q11 上的 ...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 VIa，多肽 1COX6A，肝脏； COX6ALHGNC 批准的基因符号：COX6A1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（G...

miRNA30DHGNC 批准的基因符号：MIR30D细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:134,804,876-134,804,94...

磷脂酶 A2，滑液； PLA2S； PLAS1磷脂酶A2多肽B； PLA2BMIN-1 的修饰符，小鼠，同系物；MOM1HGNC 批准的基因符号：PLA2G2A细...

在乳腺癌 1 中扩增； AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1；TRAM1类固醇受体辅激活剂 3； SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号：NCOA3细胞遗传...

GAR1，酿酒酵母，同源物核仁蛋白家族 A，成员 1；NOLA1HGNC 批准的基因符号：GAR1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109...

哈格曼因子HGNC 批准的基因符号：F12细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,402,141-177,409,564（来自 NC...

软骨细胞蛋白 YKL39； YKL39软骨细胞蛋白39HGNC 批准的基因符号：CHI3L2细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,...

miRNA200AMIRN200AHGNC 批准的基因符号：MIR200A细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,167,863-1,...

依非韦伦中枢神经系统毒性和敏感性，包括 依非韦伦代谢不良和对依非韦伦中枢神经系统（CNS） 毒性的敏感性与染色体 19q13.2 上 CYP2B6 基因（1239...

GalNAc 转移酶 14； GalNAcT14HGNC 批准的基因符号：GALNT14细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:30,886...

HGNC 批准的基因符号：USP30细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,023,089-109,088,023（来自 NC...