酰基辅酶A合成酶家族，成员4； ACSF4HGNC 批准的基因符号：AASDH细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,338,290-56...

CHS1基因； CHS1HGNC 批准的基因符号：LYST细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,661,031-235,883,7...

MIRNLET7A1LET7，线虫，A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1，小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号：...

BMHHGNC 批准的基因符号：BLMH细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,248,203-30,291,944（来自 NCB...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 15（MTDPS15） 是由染色体 10q21 上 TFAM 基因（600438） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质； SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号：SARM1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

SET1ASET1赖氨酸特异性甲基转移酶 2F； KMT2FKIAA0339HGNC 批准的基因符号：SETD1A细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GR...

真核翻译起始因子 4G-LIKE 1p97死亡相关蛋白 5； DAP5HGNC 批准的基因符号：EIF4G2细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh3...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病（CTX） 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因（606530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

POLG，配件子单元POLG-β； POLGBHGNC 批准的基因符号：POLG2细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:64,477,...

RASGAP-LIKE WITH IQ MOTIFSp195SAR1，S. Pombe，同系物； SAR1HUMORFA01HGNC 批准的基因符号：IQGAP1...

3-磷酸​​甘油渗透酶； G3PPHGNC 批准的基因符号：SLC37A1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,499,622-...

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶 4硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 43OST4HGNC 批准的基因符号：HS3ST4细胞遗传学位置：...

KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体：包含高分子量激肽原； HMWK，包括；HK，包括包含低分子量激肽原； LMWK，包括在内； LK，已包含包括缓...

细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:112,100,001-114,900,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结...

复合体 I，线粒体呼吸链，24-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFV2细胞遗传学位置：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:9,102,6...

ALG6，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG6细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,367,627-63,438,55...

PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号：PLCE1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,993,931-94,332...

HGNC 批准的基因符号：PDZD8细胞遗传学位置：10q25.3-q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,277,274-117,375,440...

有证据表明常染色体隐性耳聋 91（DFNB91） 是由染色体 6p25 上的 SERPINB6 基因（173321） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

内体相关 FYVE 结构域蛋白； ENDOFINKIAA0305HGNC 批准的基因符号：ZFYVE16细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 17（MC4DN17） 是由染色体 14q32 上 APOPT1 基因（616003） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

CDG IId； CDGIId 有证据表明 IId 型糖基化先天性疾病（CDG IId、CDG2D）是由染色体 9p21 上的 β-1,4-半乳糖基转移酶基因（B...

芳酰胺乙酰化酶2； AAC2HGNC 批准的基因符号：NAT2细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:18,386,301-18,401,218...

小诱导细胞因子 A5； SCYA5受激活调节，通常 T 表达，并且可能分泌；RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228； TCP228H...

ChaC，大肠杆菌，同源物，2阳离子转运调节蛋白2HGNC 批准的基因符号：CHAC2细胞遗传学位置：2p16.2 基因组坐标（GRCh38）：2:53,767,...

Shahidi（1967） 描述了一名 17 岁女孩在摄入乙酰苯乙丁后出现严重高铁血红蛋白血症和溶血。 G6PD、6PGD、心肌黄酶和谷胱甘肽还原酶的活性正常，还...

H1 磷酸酶，痘苗病毒，同源物； HVH5M3/6，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：DUSP8细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：1...

复杂的甘油激酶缺乏症细胞遗传学位置：Xp21 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-37,800,000它代表染色体 Xp21 上的连续基因缺失综...

致命婴儿乳酸中毒，前有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 9（MTDPS9） 是由染色体上琥珀酸辅酶 A 连接酶基因（SUCLG1; 611224） 的 α 亚基...