血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体，前； HTR1C，前HGNC 批准的基因符号：HTR2C细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh3...

肌肽酶缺乏症细胞遗传学位置：18q21.3 基因组坐标（GRCh38）：18:56,200,001-63,900,000▼ 临床特征佩里等人（1967） 描述了两...

MATA1S-腺苷甲硫氨酸合成酶 1； SAMS1SAMS，肝脏特异性HGNC 批准的基因符号：MAT1A细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38...

MAP/微管亲和力调节激酶样 1；MARKL1KIAA1860HGNC 批准的基因符号：MARK4细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：1...

TGFBR 相关蛋白 1；TRAP1HGNC 批准的基因符号：TGFBRAP1细胞遗传学位置：2q12.1-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:105,2...

内啡肽1HGNC 批准的基因符号：MMRN2细胞遗传学位置：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:86,935,540-86,957,615（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：MFAP3细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,038,967-154,057,450（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：ATL3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,624,087-63,671,974（来自 NCBI）▼...

γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因（612346） 纯合缺失...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

y（+）L型氨基酸转运蛋白2y（+）LAT2HGNC 批准的基因符号：SLC7A6细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,264,...

PCT迟发性皮肤卟啉症，II 型PCT，类型 IIPCT，'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括肝红...

脯氨酰 4-羟化酶，α-1 亚基脯氨酰 4-羟化酶，α 亚基； P4HAHGNC 批准的基因符号：P4HA1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh3...

EP4RHGNC 批准的基因符号：PTGER4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,679,915-40,746,800（来自 NC...

NYD-SP5HGNC 批准的基因符号：IQCH细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:67,254,786-67,501,804（来自 N...

RUVB、大肠杆菌、同源样 2塔塔框结合蛋白相互作用蛋白，48-KD； TIP48TBP 相互作用蛋白，48-KDTIP49BREPTIN红细胞胞浆蛋白，51-K...

组蛋白乙酰转移酶 MYST2； MYST2组蛋白乙酰转移酶与 ORC1 的结合； HBO1HGNC 批准的基因符号：KAT7细胞遗传学位置：17q21.33 基因...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I（GA1） 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH; 608801） 的基因纯合或...

有证据表明常染色体隐性耳聋 100（DFNB100） 是由染色体 5q21 上 PPIP5K2 基因（611648） 的纯合突变引起的。▼ 说明DFNB100 的...

含黄素单加氧酶 2FMO，肺HGNC 批准的基因符号：FMO2细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:171,185,208-171,212...

12 号染色体开放解读码组 8； C12ORF8ERp29ERP28HGNC 批准的基因符号：ERP29细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：TK1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,174,079-78,187,204（来自 NCBI）▼ ...

死亡/H框 1HGNC 批准的基因符号：DDX1细胞遗传学位置：2p24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:15,591,868-15,631,101（来自 N...

CRN跨膜蛋白酶，丝氨酸 10； TMPRSS10ATC2ANP前体转换酶HGNC 批准的基因符号：CORIN细胞遗传学位置：4p12 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：ASB10细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,175,698-151,187,792（来自 NCBI）...

CLN5基因HGNC 批准的基因符号：CLN5细胞遗传学位置：13q22.3 基因组坐标（GRCh38）：13:76,992,081-77,005,117（来自 ...

E2F 二聚化伙伴 1； DP1转录因子，序列特异性，DRTF1HGNC 批准的基因符号：TFDP1细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:...

HGNC 批准的基因符号：GAL3ST4细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,159,244-100,168,617（来自 NCB...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号：PIM1细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,170,152-37,...

NME/NM23 核苷二磷酸激酶 5非转移细胞 5，表达蛋白非转移蛋白 23，同源蛋白 5； NM23H5径向辐条头 23，衣藻，同源物； RSPH23HGNC ...