活化STAT Y的蛋白质抑制剂；PIASYHGNC 批准的基因符号：PIAS4细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,007,736...

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...

ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因：癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株； ABL本条目中代表的其他实体：ABL1/BCR 融合基因，包括ABL...

TRAXHGNC 批准的基因符号：TSNAX细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:231,528,669-231,566,524（来自 N...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

蛋白激酶，干扰素诱导双链 RNA 激活；PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号：EIF2AK2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）...

葡萄糖转运蛋白 8； GLUT8葡萄糖转运蛋白 X1HGNC 批准的基因符号：SLC2A8细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:127,3...

TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A；TAF2ATBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，250-KD；TAFII250细胞周期，G1 期...

KIAA1468HGNC 批准的基因符号：RELCH细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:62,187,255-62,310,249...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...

TIM22，酵母，同源物；TIM22HGNC 批准的基因符号：TIMM22细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:997,129-1,0...

UNC18，线虫，同源物，1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号：STXBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,611,...

TIN2HGNC 批准的基因符号：TINF2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,239,639-24,242,673（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：PLCB2细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,285,495-40,307,944（来自 NCBI）...

因子 2 缺陷导致的血栓形成倾向静脉血栓形成静脉血栓栓塞此条目中代表的其他实体：包括预防血栓形成▼ 描述血栓形成倾向是一种由遗传、后天和环境诱发因素相互作用导致的...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12；STK12极光相关激酶 2；ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2；AIK2AIM1，RAT，同源物； AIM1HGNC 批准的基...

BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

蔗糖非发酵酵母，同系物；SNF2HCRF135HGNC 批准的基因符号：SMARCA5细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,51...

TFIIH 基础转录因子复合物，TTDA 亚基；TTDATFB5转录因子 IIH，8-KD 亚基6 号染色体开放解读码组 175；C6ORF175HGNC 批准的...

肌钙蛋白 C，慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C，心脏；TNCHGNC 批准的基因符号：TNNC1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,451,...

SYNAPTOBREVIN 2；SYB2HGNC 批准的基因符号：VAMP2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,159,146-...

线粒体加工肽酶-β；MPPBHGNC 批准的基因符号：PMPCB细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:103,297,434-103,32...

H2A 组蛋白家族，成员 B3；H2AFB3H2A 组蛋白家族，成员 B；H2AFBH2A 组蛋白，巴尔体缺陷；H2ABBD; H2A.BBDHGNC 批准的基因...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

NAMPT（ EC 2.4.2.12 ） 酶将烟酰胺（维生素 B3）转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+） 生物合成途径的限速成分（...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

低牛磺酸血症性视网膜变性和心肌病（HTRDC） 是由染色体 3p25 上SLC6A6 基因（ 186854 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。...

Spies 等人通过重叠粘粒的染色体行走（1989）在人类主要组织相容性复合物中分离出一个 435-kb 的 DNA 片段，该片段与 HLA-B（ 142830 ...