含缬草素的蛋白质;VCP
CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...
CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...
ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...
高迁移率组蛋白 2;HMG2染色体蛋白、非组蛋白、HMG2非组蛋白染色体蛋白 HMG2HGNC 批准的基因符号:HMGB2细胞遗传学定位:4q34.1 基因组坐标...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
细胞内甘露糖特异性凝集素;MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号:LMAN1细胞遗传学定位:18q21.32 基因组坐标(G...
HGNC 批准基因符号:KCTD17细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:37,051,742-37,063,390(来自 NCBI)...
S-腺苷甲硫氨酸载体蛋白; SAMCHGNC 批准的基因符号:SLC25A26细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:66,133,610-...
有证据表明伴或不伴扩张型心肌病(CCDD)的心脏传导疾病是由染色体 1p31 上 TNNI3K 基因(613932)的杂合突变引起的。▼ 临床特征Theis等(2...
TRBP多嘴,果蝇,同源;LOQSHGNC 批准的基因符号:TARBP2细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,500,923-...
复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...
有证据表明家族性心房颤动-6(ATFB6)是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因(108780)杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动(AF)是最常见的持续性心律失...
FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号:FXN细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,035,752-69,079,076(来自...
多同源调节域蛋白 1,鸡,同源PB1BRG1 相关因子的同源物,180-KD;BAF180HGNC 批准的基因符号:PBRM1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组...
突触短病毒1;SYB1HGNC 批准的基因符号:VAMP1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,462,237-6,470,67...
FBX5EMI1,爪蟾,同系物;EMI1HGNC 批准的基因符号:FBXO5细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152,970,535-...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
SIR2,酿酒酵母,同系物样 3; SIR2L3HGNC 批准的基因符号:SIRT3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:215,03...
蛋白质磷酸酶,镁依赖性,1G蛋白质磷酸酶,镁依赖性,1,γ 亚型蛋白质磷酸酶 2C,伽马亚型; PP2CGPP2C-伽玛HGNC 批准的基因符号:PPM1G细胞遗...
重组热点相关因子 1; RCHF1睾丸-脑 RNA 结合蛋白; TBRBPHGNC 批准的基因符号:TSN细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38)...
转录因子 IIE,α 子单元TFIIE,α亚基; TF2E1HGNC 批准的基因符号:GTF2E1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:...
睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形,男性,伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体:17-酮类...
X 射线修复交叉补充 9; XRCC9X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,9; XRCC9HGNC 批准的基因符号:FANCG细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:RHBG细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,369,211-156,385,219(来自 NCBI)▼ 克...
PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号:PLCE1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,993,931-94,332...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
转录因子 IIE,β 亚基TFIIE,β 亚基; TF2E2HGNC 批准的基因符号:GTF2E2细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,...
NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 9HGNC 批准的基因符号:NDUFA9细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:4,...
磺酰脲受体2;SUR2HGNC 批准的基因符号:ABCC9细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,797,389-21,941,4...
拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂; CAPER含有RNA结合区的蛋白质2; RNPC2此条目中涉及的其他实体:HCC1.3,包括HCC1.4...
HGNC 批准的基因符号:WNT3A细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:228,006,998-228,061,271(来自 NCBI...